Митохондрийн миопати. Митохондрийн миопати: шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ. Лабораторийн шинжилгээний үр дүн

• Шалтгаанууд
• Кернс-Сэйрийн синдром
• MERRF хам шинж
• MELAS хам шинж
• Оношлогоо
• Эмчилгээ

Митохондрийн миопати бол дэлхий дээр харьцангуй ховор тохиолддог генетик өвчний нэг юм. Түүний өвөрмөц байдал нь өвчний шалтгаан нь митохондрийн үйл ажиллагааг тасалдуулах явдал бөгөөд тэдгээрийн хэд нь төлөвлөсөн ажлаа хийхгүй байгаагаас өвчний хүнд байдал хамаарна. Энэ өвчний хэд хэдэн сорт байдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдэгтэй байдаг.

Шалтгаанууд

Бусад өвчний нэгэн адил митохондрийн миопати нь өөрийн гэсэн шалтгаантай байдаг. Энд вирус, бактери, тэр байтугай жирэмсэн эмэгтэй эсвэл түүний хүрээлэн буй орчны үйлдэл биш, харин генийн мутаци буруутай. Энэ нь хүүхэд эцэг эхээсээ ийм "гэмтсэн" генийг хүлээн авдаг тул энэ өвчнийг удамшлын гэж нэрлэж болно гэсэн үг юм.

Хэдийгээр заримдаа генийн мутаци, митохондрийн миопатитай хүүхэд төрөх нь бүрэн эрүүл эцэг эхчүүдэд тохиолддог.

Хэрэв эс нь гажигтай митохондриар дүүрсэн бол энэ нь зүгээр л хэвийн ажиллаж чадахгүй. Нэмж дурдахад аюултай бодисууд аажмаар хуримтлагдаж, түүнийг арилгахгүй байх магадлалтай бөгөөд энэ нь эцсийн эцэст ийм оноштой хүний ​​үхэлд хүргэдэг. Митохондри дахь ийм согогуудад хамгийн мэдрэмтгий эсүүд нь булчин, мэдрэлийн эсүүд юм. Тэд бол ATP гэх мэт бодис бүрэн байхгүй эсвэл хомсдолд хамгийн хүчтэй хариу үйлдэл үзүүлдэг хүмүүс бөгөөд бие махбодь тасралтгүй ажиллахын тулд митохондри үйлдвэрлэх ёстой.

Кернс-Сэйрийн синдром

Энэ өвчин нь маш ховор гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь митохондрийн миопатийн хувилбар юм. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага нас эсвэл өсвөр насныханд тохиолддог бөгөөд гол шинж тэмдгүүдийн дунд:

1. Унжсан зовхи.
2. Нүдний алимны хөдөлгөөний хязгаарлалт.
3. Зүрхний эмгэг.
4. Атакси.
5. Сонсголын алдагдал.
6. ретинопати.
7. Богино биетэй.
8. Дементиа.
9. Гипотиреодизм.
10. Чихрийн шижин.

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн 20 наснаас өмнө оношлогддог. Зарим тохиолдолд энэ нь маш хурдан хөгжиж, заримдаа удаан явцтай байдаг ч эцэст нь өвчтөнүүд 40 нас хүртэл амьдардаггүй. Өвчин нь удамшлын замаар дамжих нь ховор бөгөөд ихэнхдээ нэг шалтгааны улмаас ургийн дотоод хөгжилд митохондри дахь мутаци үүсдэг.

MERRF хам шинж

Энэ өвчин саяхан мэдэгдэж эхэлсэн. Түүний шинж тэмдгүүд нь миоклонус эпилепси, миопати, тархины атакси, дисартриа, нистагмус юм. Өвчин нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн аль алинд нь эхэлж болох ба удаан эсвэл хурдан хөгждөг. Дүрмээр бол хүн 40 нас хүрэхээсээ өмнө гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлтэй болдог.

MELAS хам шинж

Энэ бол ийм төрлийн миопатийн бүлэгт багтдаг өөр нэг нөхцөл юм. Оношлоход хэцүү, оношлогооны алдаа маш их тохиолддог тул өвчний тархалтын талаар хэлэхэд маш хэцүү байдаг.

Энэ синдромын хөгжил нь янз бүрийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг тул митохондри нь үүргээ бүрэн гүйцэд гүйцэтгэхээ больсон тул тохиолдол бүр өөрийн гэсэн шинж тэмдэгтэй байдаг. Гол шинж тэмдгүүд нь миопати, сүүн хүчлийн ацидоз, цус харвалт, зүрхний өвчин, таталт, сэтгэцийн эмгэг, дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих зэрэг болно.

Оношлогоо

Энэ өвчнийг оношлоход хүндрэлтэй тал нь зөв оношлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээг нэгэн зэрэг хийх шаардлагатай бөгөөд үр дүн нь нэг өдрийн дотор гарахгүй.

Тиймээс, жагсаасан хам шинжийн аль нэгийг оношлохын тулд удамшлын шинжилгээ хийх шаардлагатай, өөрөөр хэлбэл энэ эмгэгтэй эсвэл өвчтэй хамаатан садан нь тодорхойлогддог. Эмнэлзүйн болон биохимийн цусны шинжилгээ, биопси хийх шаардлагатай булчингийн нөхцөл байдлын шинжилгээ, мэдээжийн хэрэг генийн судалгаа нь яг хаана "эвдрэл" үүссэн талаар ойлголт өгдөг. ийм миопати үүсэхэд хүргэсэн.

Эмчилгээ

Өнөөдрийг хүртэл митохондрийн миопатийн эмчилгээг боловсруулаагүй байна. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд витаминаар эмчлэх нь өвчтөний амьдралыг уртасгадаг нь батлагдсан. Жишээлбэл, коэнзим Q-ийн тусламжтайгаар MELAS хам шинжийн өвчний шинж тэмдгийг арилгасан тохиолдол байдаг. Рибофлавин ба никотинамидыг мөн эм болгон хэрэглэдэг.

Энэхүү удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд өнөөдөр тэд митохондрийн миопатитай өвчтөний өндөгнөөс цөмийг нь гаргаж авдаг өндөгтэй in vitro бордоог ашиглаж эхэлсэн бол энэ өндөгний цитоплазмыг митохондри нь бүрэн эрүүл эмэгтэйгээс авдаг. хэвийн ажиллаж байна. Гэсэн хэдий ч ийм орлуулалт нь боловсруулагдаж байна.

Миопати: энэ нь юу вэ, эхний болон дараагийн үе шатуудын шинж тэмдэг, эмчилгээ - эдгээр нь сүүлийн жилүүдэд олон хүмүүсийн санаа зовж буй асуултууд юм. Митохондрийн миопати гэх мэт өвчин нь генийн мутацийн үр дагавар гэж тооцогддог төрөлхийн, удамшлын өвчин бөгөөд булчингийн дистрофи хэлбэрээр илэрдэг. Харамсалтай нь миопати нь архаг явцтай бөгөөд шинж тэмдгүүдийн эрч хүч нэмэгдэж хөгждөг.

Яагаад миопати үүсдэг вэ?

Анхан шатны булчингийн миопати нь бие даан үүсдэг бөгөөд бие махбодид тохиолддог бусад өвчинтэй холбоогүй байдаг. Өөр нэг нэр нь митохондрийн бүтцийн миопати юм. Үндсэндээ митохондрийн булчингийн анхдагч миопати нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд төрсний дараах эхний саруудад аль хэдийн оношлогддог. Энэ тохиолдолд хүүхэд маш сул дорой, бага зэрэг уйлж, муу хөхөж байгааг анзаарч магадгүй юм.

Дээр дурдсанчлан өвчин нь генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Митохондри нь эсийн амьсгалын үед ATP молекулыг үйлдвэрлэх үүргийг гүйцэтгэдэг эсийн органеллуудын нэг юм. Хэрэв эс нь согогтой митохондри агуулсан бол хэвийн ажиллах боломжгүй болох бөгөөд энэ нь түүнээс зүгээр л арилгаагүй аюултай бодис хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ үйл явц нь хүний ​​үхэлд хүргэдэг. Ийм процесст хамгийн мэдрэмтгий эсүүд нь мэдрэл ба булчингийн эсүүд бөгөөд ATP-ийн дутагдалд маш огцом хариу үйлдэл үзүүлдэг.

Хүүхдэд миопати үүсэх нь бага наснаасаа ажиглагдаж эхэлдэг - 3-10 наснаас, түүнчлэн өсвөр насныханд. Аливаа үндсэн шалтгаан нь удамшлын болон удамшлын согогоос үүдэлтэй бөгөөд энэ нь өвчний хүнд явцыг үүсгэдэг.

Өвчний хоёрдогч хэлбэр нь бие махбод дахь өөр өвчний арын дэвсгэр дээр үүсдэг бөгөөд түүний үр дагавар гэж тооцогддог. Дүрмээр бол энэ нь дааврын эмгэгийн үед тохиолддог, жишээлбэл, тиротоксикоз - бамбай булчирхайн дааврын хэт их синтез. Энэ нь склеродерма гэх мэт биеийн холбогч эдийн системийн өвчин байж болно. Энэ өвчин нь коллагены үйлдвэрлэлийн үйл явц тасалдсан дагалддаг.

Өвчний ангилал

Анагаах ухаанд миопати нь удамшлын хэлбэр, үүсэх шалтгаан, булчингийн сулралын зэргээс хамааран тусдаа төрөлд хуваагддаг.

Тиймээс удамшлын хэлбэрийн дагуу митохондрийн миопати нь олдмол болон удамшлын гэж хуваагддаг. Удамшлын булчингийн миопати нь эргээд төрөлхийн, дэвшилтэт, үе үе саажилт гэж хуваагддаг. Өвчний олдмол хэлбэр нь үрэвсэл, дотоод шүүрлийн болон хортой гэж хуваагддаг.

Булчингийн миопати үүссэний улмаас анхдагч болон хоёрдогч хэлбэрүүд байдаг. Анхан шатны миопати нь төрөлхийн гэж тооцогддог бие даасан өвчин юм. Үүнд бага насны миопати (нялх хүүхдийн амьдралын эхний саруудын хөгжил), дунд нас (5-аас 10 насны хүүхэд) болон насанд хүрээгүй (өсвөр насныханд өвчний хөгжил) орно. Өвчний хоёрдогч хэлбэр нь бусад эмгэгийн үед, жишээлбэл, дааврын тэнцвэргүй байдлын улмаас хордлогын үр дагаварт үүсдэг.

Булчингийн сулралын зэргээс хамааран өвчин нь проксимал (хонго, мөр зэрэгт өртсөн үед), алслагдсан (тугал, шуу, гарт өртсөн үед), холимог гэж хуваагддаг.

Өвчний төрлүүд

Булчингийн болон бусад төрлийн миопатийн төрлүүд, мөн тэдгээрийг дагалддаг шинж тэмдгүүдийг нарийвчлан авч үзье.

1. Duchenne миопати. Энэ нь бага наснаасаа үүсдэг бөгөөд дараахь шинж тэмдгүүд дагалддаг: булчингийн хатингаршил, нугаламын бүсийн хоёрдогч хэв гажилт (кифоз, лордоз гэх мэт), цээж, хөлийн муруйлт, зүрхний үйл ажиллагаа алдагдах (кардиомиопати үүсэх) ). Дүрмээр бол сэтгэцийн хомсдол нь Duchenne миопатитай хамт хөгждөг.
2. Беккерийн миопати. Энэ төрлийн өвчний хөгжил нь Duchenne myopathy-ээс ялгаатай нь аажмаар явагддаг бөгөөд эхний шинж тэмдгүүд нь зөвхөн өсвөр насныханд илэрдэг. Бекерийн миопати нь Duchenne миопатитай бараг бүх шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог боловч тэдгээр нь арай өөр байдаг. Энэ нь эхний шинж тэмдгүүд илрэх үед илэрхийлэгддэг. Хэрэв Duchenne миопатитай бол анхны шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн жилд аль хэдийн гарч ирдэг бол Беккерийн өвчний шинж тэмдэг өсвөр нас хүртэл илэрдэггүй. Шинж тэмдгүүд нь: тугалын өвдөлт, булчингийн хэмжээ ихсэх, гипертрофийн кардиомиопати үүсэх, төмсөгний хатингиршил.
3. Эрбийн миопати. Өсвөр насандаа тохиолддог. Эрбийн миопатийн шинж тэмдгүүд нь: булчингийн хатингаршил, мөрний ир, нуруу бүхэлдээ деформаци (лордоз эсвэл кифозын хөгжил), алхалт өөрчлөгдөх, бэлхүүс нимгэрч, доголон.
4. Мөр-нуруу-нүүрний миопати. Өсвөр насныхан, залуу эрэгтэйчүүдэд тохиолддог. Өвчний анхны шинж тэмдэг нь нүүрний булчингийн хатингаршил бөгөөд өвчин даамжрах тусам мөрний бүслүүрийн булчингийн хэсэг рүү шилждэг. Өвчин нь удаан явцаар тодорхойлогддог. Өвчин хожуу тохиолдох тусам түүний явц хялбар байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
5. Нүдний миопати. Энэ тохиолдолд миопийн хөгжил оношлогддог бөгөөд энэ нь өвчний цорын ганц шинж тэмдэг гэж тооцогддог. Энэ нөхцөлд бусад зөрчил, доголдол ажиглагдаагүй.

Өвчний оношлогоо

Оношилгооны гол аргууд нь: булчингийн биопси, ийлдэс дэх булчингийн ферментийн үйл ажиллагааг тодорхойлох, EMG.

Электромиограмм (EMG) нь булчингийн утаснуудын үйл ажиллагааны далайц буурч байгааг тодорхойлоход тусалдаг оношлогооны арга юм. Биопси нь булчингийн эд эсийн өөхний доройтол, хатингаршил, үхжил зэргийг судлах оношлогооны арга юм. Цус, шээсний шинжилгээг мөн хийдэг бөгөөд үр дүн нь зарим бодисын үйл ажиллагааны түвшинг тодорхойлох боломжтой.

Генийн оношлогоо, дотоод эрхтэн, тогтолцооны бусад судалгаа нь өвчнийг тодорхойлох хоёрдогч арга юм.

Миопатитай холбоотой биеийн тамирын дасгал, массаж

Миопати бүхий суурин, суурин амьдралын хэв маягийг удирдахыг зөвлөдөггүй. Дасгал хийснээр та булчингийн хатингаршил, агшилт үүсэхээс сэргийлж, булчингийн аяыг сайжруулж чадна. Дюшенийн миопатийн эмчилгээг аль болох эрт, анхны шинж тэмдгүүд илрэх үе шатанд эхлэх нь маш чухал юм. Тиймээс дасгалуудыг усанд хийж, мөчрүүдэд онцгой анхаарал хандуулдаг.

Дүрмээр бол хамгийн бага ачаалалтай бие даасан дасгалуудыг зааж өгдөг. Хичээл дууссаны дараа та дасгалаа зогсоож болохгүй, харин гэртээ үргэлжлүүлээрэй. Энэ зорилгоор эцэг эхчүүдэд энэ анагаах ухааны чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд массаж хийдэг.

Дасгалыг янз бүрийн эхлэлийн байрлалд хийж болно, жишээлбэл, хэвтэж, зогсож, дөрвөн хөл дээр. Шагайны булчингийн аяыг хадгалах нь маш чухал, учир нь энэ хэсэг нь хүүхдийн алхах чанарт нөлөөлдөг. Ийм учраас ийм үе мөчний идэвхтэй болон идэвхгүй дасгалуудыг хийхийг зөвлөж байна.

Хөгжлийн ерөнхий дасгалыг хамгийн бага тунгаар хийх ёстой. Цогцолборын эхний шатанд дасгал бүрийг 4-өөс илүүгүй удаа хийдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам 6 хүртэл нэмэгддэг. Энэ эмчилгээний эцсийн шатанд тунг дахин 4 дахин бууруулна. Дасгал хийх явцад та объект, боломжтой хэрэгслийг ашиглаж болно.

Булчингийн миопатийн хувьд сонгомол массаж хийдэг бөгөөд энэ нь хамгийн их өртсөн булчинг бүрхэх ёстой. Массажыг өдөр бүр хийж, нэг сар хагасын хугацаанд хийхийг зөвлөж байна.

Дасгал хийх, массаж хийхээс гадна усан санд хичээл заадаг бөгөөд долоо хоногт дор хаяж 2 удаа очиж үзэхийг зөвлөж байна. Тиймээс тэд амьсгалын дасгал, түүнчлэн миопатийн явцад эерэг нөлөө үзүүлдэг бусад дасгалуудыг хийдэг.

Эмгэг судлалын ямар хүндрэлүүд байж болох вэ?

Шинж тэмдэг, эмчилгээг авч үзсэний дараа бид болзошгүй хүндрэлүүдийг шинжлэх болно. Мэдээжийн хэрэг, аливаа өвчин нь зарим хүндрэлүүд дагалддаг. Миопати нь үл хамаарах зүйл биш юм:

1. Ясны сийрэгжилтийн хөгжил нь ясны эд эсийн нягтралын бууралт дагалддаг өвчин юм. Үүний шалтгаан нь идэвхгүй байдал, кортикостероидын хэрэглээ юм. Ясны сийрэгжилтээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд кальци, витамин D агуулсан хангалттай хэмжээний хоол хүнс хэрэглэхийг зөвлөж байна. Хэрэв ийм өвчний хөгжил аль хэдийн оношлогдсон бол бисфосфонатын эмчилгээг тогтооно.
2. Үе мөч, нурууны өвчин нь миопатийн хүндрэл болж хувирдаг. Тиймээс үе мөчний хөдөлгөөн хязгаарлагдмал байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд үүнийг эмчлэхийн тулд чиглүүлэгч зүүх шаардлагатай байдаг. Хэрэв эдгээр нь үр дүнгүй бол эмч мэс засал хийлгэж болно. Нурууны эмгэгийн дунд булчингийн сулралын үр дагавар гэж тооцогддог сколиозыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Дүрмээр бол сколиоз нь хүний ​​бүрэн хөгжлийн бэрхшээлтэй үед үүсдэг бөгөөд тусгай корсетоор эмчилдэг.
3. Таргалалт эсвэл хурдан турах. Таргалалт нь кортикостероид хэрэглэсний үр дагавар байж болно. Биеийн жинг хянах нь хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүдийн үүрэг юм. Хүн зөвхөн тэдний зөвлөмжийг дагаж болно. Байнга өтгөн хатах нь бас тохиолддог бөгөөд үүнийг суурин амьдралын хэв маягаар тайлбарлаж болно. Энэ тохиолдолд туулгах эмийг тогтоодог бөгөөд өтгөн хатахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчийн зааж өгсөн хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөхийг зөвлөж байна.
4. Амьсгалын булчин суларсантай холбон тайлбарлаж болох амьсгал давчдах. Үүний үр дүнд амьсгалын замын халдварт өвчин үүсдэг.
5. Зүрхний асуудал. Энэ тохиолдолд кардиомиопати үүсч болох бөгөөд энэ нь ядрах, амьсгал давчдах, мөчдийн хаван, тогтмол бус импульс дагалддаг.

Ер нь хүндрэл, өвчнөөс хэрхэн сэргийлэх вэ?

Миопати үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд биеийн зарим хэсэгт спортоор хичээллэх, массаж хийлгэхийг зөвлөж байна. Энэ тохиолдолд бие махбод дахь цусны зогсонги байдлаас урьдчилан сэргийлэх, булчинд шим тэжээлийн урсгалыг хэвийн болгох боломжтой. Мөн хүйтэн усанд урьдчилан чийгшүүлсэн алчуураар биеэ арчиж болно. Усанд алимны цуу, эсвэл алимны цуу байхгүй бол ердийн цуу нэмэхийг зөвлөж байна.

Хоолны дэглэмийг баримтлахыг зөвлөж байна: халуун ногоотой, давслаг, өөх тос, махыг хасах. Архи, согтууруулах ундаа нь туйлын эсрэг заалт юм. Сүү нь үр тариа, селөдерей, манжин, алим, элэг зэргийг өдөр бүр хэрэглэх ёстой эрүүл бүтээгдэхүүн гэж үздэг.

Мөн аливаа өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх хамгийн чухал дүрэм бол түүнийг цаг тухайд нь оношлох, эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх явдал юм.

2017-03-06

Миопати: энэ өвчний төрөл, шинж тэмдэг, эмчилгээ

Миопати нь булчингийн утаснуудын дагуу мэдрэлийн импульсийн дамжуулалтыг зөрчих бүхий том бүлэг өвчнийг нэгтгэдэг. Өвчин үүсгэх шалтгаан эсвэл түүний хөгжлийн түлхэц нь генетикийн хүчин зүйл, янз бүрийн нутагшуулалтын үрэвсэлт үйл явц, стресс, цочмог буюу архаг хордлого, системийн болон бусад өвчин байж болно.

Өвчний тухай ойлголт

"Мио" гэдэг нь Грекийн язгуураас гаралтай бөгөөд "булчин", "патос" - зовлон гэсэн утгатай. Тиймээс, миопати гэдэг нь булчингийн эд эсийн зовлон, өвчин гэсэн үг юм. Үнэндээ энэ тодорхойлолт нь өвчний мөн чанарыг илэрхийлдэг. Миопати бол булчингийн эд эсийн янз бүрийн бүлгүүдийн булчингийн сулрал нэмэгдэж, түүний ая буурах, шөрмөсний рефлексүүд, холбогдох булчингийн бүлгийн аажмаар хатингаршил зэрэг нийтлэг шинж тэмдгүүдээр нэгддэг нэлээд том бүлэг өвчин юм.

Гарал үүслийн үндсэн дээр булчингийн миопати нь хоёр том бүлэгт хуваагддаг.

• анхдагч миопати;
• хоёрдогч миопати.

Анхан шатны өвчин бол удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй өвчин юм. Тэд хорт хавдрын хөгжил, явцын хувьд ялгаатай байдаг. Төрөх үед хүний ​​генотипээс хамаардаг булчингийн миопати нь хоёрдогч өвчнөөс илүү түгээмэл байдаг. Тэдгээрийг ялангуяа ХХ зууны хоёрдугаар хагасаас эхлэн маш их судалж, судалсан. Энэ нь анагаах ухааны оношлогооны хөгжил, дижитал технологи бий болсон, генетикийн судалгааны аргуудтай холбоотой юм.

Удамшлын гаралтай өвчин нь ихэвчлэн хүүхэд, өсвөр насанд, ялангуяа хурдацтай өсөлт, бэлгийн бойжилтын үед илэрдэг. Миопатийн гажигтай генийн дамжуулалт нь рецессив хэлбэрийн өв залгамжлал, давамгайлсан замаар дамждаг бөгөөд бэлгийн харьцаатай (X хромосом) ч байж болно. Ихэнх тохиолдолд дараахь шалтгаанууд нь генетикийн хувьд тодорхойлогдсон механизмыг өдөөдөг.

• цочмог буюу архаг халдварт өвчин;
• гэмтэл;
• өлсгөлөн;
• бие махбодийн болон мэдрэлийн стресс;
• хордлого, хордлого;
• дархлал хомсдолын төлөв байдал.

Эд эсийн түвшинд миопати нь бие даасан булчингийн утас эсвэл тэдгээрийн бүлгүүдийн хатингарлаар илэрдэг. Аажмаар миофибрилляр эдийн бүтэц нь мэдрэлийн импульс дамжуулах чадваргүй өөх тос эсвэл холбогч эдийн бүтцээр солигддог. Өвчний энэ явц нь бараг эргэлт буцалтгүй байдаг.

Хоёрдогч эсвэл олдмол миопати нь дараахь тохиолдолд тохиолддог.

Булчингууд нь утас агших чадвараа алдаж, аажмаар хатингардаг. Энэ эмгэг нь зөвхөн булчинд нөлөөлдөггүй, харин миопатик хам шинж нь төв мэдрэлийн систем, автономит бүтцийн эмгэгээр илэрхийлэгддэг. Энэ нь маш олон автономит мэдрэлийн утас байдаг ойрын хэсгүүдийн мөчдийн хамгийн түгээмэл гэмтлийн шалтгаан юм.

Ангилал

Этиопатологийн хүчин зүйлийн дагуу ангилал нь миопатийн гарал үүслийг сайн тусгасан байдаг. Тэдний ихэнх нь удамшлын өвчин, дараа нь үрэвсэлт миопати, бодисын солилцооны эмгэг, мембран булчингийн эмгэг, булчингийн утаснуудын хорт гэмтэлтэй холбоотой байдаг.

Мэдрэлийн булчингийн дохио дамжуулах удамшлын эмгэгийг ихэвчлэн гурван төрөлд хуваадаг.

• Duchenne миопати;
• Беккерийн өвчин;
• хүүхдийн төрөлхийн миопати.

Булчингийн тогтолцооны үрэвсэлт эмгэгүүд нь халдварт өвчний үед үүсдэг булчингийн эд эсийн гэмтэл орно.

Эмгэг төрүүлэгч бие махбодид нэвтрэн орох үед үрэвслийн урвал үүсдэг тул булчингийн бүлгүүдэд мэдрэлийн дохиог хаах үйл явцыг хурдасгаж болно. Энэ нь ялангуяа дархлааны системийг сулруулдаг вируст халдварын үед илэрдэг: хүний ​​дархлал хомсдолын вирус, герпес, цитомегаловирус, томуу, улаанууд.

Системийн аутоиммун өвчин, тухайлбал, системийн чонон яр, хэрх, склеродерма зэрэг нь бие махбодийг өөрийн эд эсэд эсрэгбие үүсгэхэд хүргэдэг. Энэ механизм нь янз бүрийн булчингийн бүлгүүдийн миопатик гэмтлийн үзэгдлийг хөгжүүлэх өдөөгч юм.

Бодисын солилцооны миопати - энэ юу вэ? Эдгээр нь өөх тос (липидийн) солилцооны эмгэг, гликоген үүсэх, пурины мөчлөг, митохондрийн миопати зэрэгтэй холбоотой булчингийн агшилтын эмгэгүүд юм.

Хорт миопати дотроос архины гэмтэл хамгийн түгээмэл байдаг. Түүнчлэн, мансууруулах бодис хэрэглэснээс үүдэлтэй өвчин, ялангуяа гар хийцийн болон орлуулагч өвчнийг бууруулах ёсгүй. Хорт миопати нь нүүрстөрөгчийн дутуу ислийн хордлогын дараа хортой ажлын нөхцөлд ажиллах эсвэл хорт бодистой харьцах үед үүсдэг.

Өвчний шинж тэмдэг

Төрөлхийн өвчинтэй байсан ч аажмаар эхлэх нь ердийн зүйл юм. Булчингийн сулрал, дистрофи нь янз бүрийн хурдаар нэмэгддэг боловч өвчний эхэн үед хэзээ ч огцом өөрчлөлт гардаггүй. Энэ үйл явц нь янз бүрийн динамик, хурдтайгаар хэдэн жилийн турш явагддаг.

Duchenne миопати нь рецессив хэлбэрээр удамшдаг өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, согогийг кодлодог ген нь X хромосом дээр байрладаг бол эмэгтэй хүн мэдээлэл дамжуулагч боловч түүнээс төрсөн охид эрүүл чийрэг байдаг ч энэ мэдээллийг цааш нь авч явдаг. Өвчин нь зөвхөн хөвгүүдэд илэрдэг бөгөөд амьдралын эхний 3-5 жилийн хугацаанд илэрдэг. Онцлог шинж тэмдэг нь тугалын булчингууд томорч, хип хэсгийн булчинд атрофийн өөрчлөлт ордог. Аль хэдийн маш бага насандаа нугасны агшилт, муруйлт гарч ирдэг. Олигофренийн хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдол ажиглагдаж болно. Онцлог шинж чанар нь миокарди болон амьсгалын замын булчинд миопатик гэмтэл юм. Үнэн хэрэгтээ бараг бүх тохиолдолд энэ нь ийм оноштой эрт нас баралтын шалтгаан болдог. Энэ төрлийн эмгэгийн булчингийн сулралтай өвчтөнүүд 20-оос дээш жил амьдардаггүй.

Бекерийн миопати нь удамшлын кодоор кодлогдсон байдаг ч энэ нь илүү удаан хөгждөг. Энэ нь зөвхөн өсвөр насандаа дааврын өсөлт, яс, булчингийн эд эсийн өсөлтийн улмаас анх удаа гарч ирдэг. Энэ өвчний онцлог шинж тэмдэг нь доод мөчдийн булчинд үйл явцын эхлэл юм. Тугалын булчингийн сулрал нэмэгдэж, булчингийн дутагдал нь өөхний эдээр солигддог бөгөөд энэ нь доод мөчдийн деформацид хүргэдэг. Дюшенийн миопатийн хор хөнөөлтэй явцаас ялгаатай нь энэ өвчин удаан хурдацтай хөгжиж, бие нь эмчилгээнд илүү эерэг хариу үйлдэл үзүүлдэг.

Төрөлхийн бусад төрлийн эмгэгүүд нь булчингийн дэвшилтэт сулрал, нөлөөлөлд өртсөн булчингийн бүсийн хоол тэжээлийн дутагдалаас эхэлдэг. Энэ гэмтлийн байршлаас хамааран шинж тэмдгүүд илэрдэг. Эдгээр нь нүүрний хувирал эсвэл ярианы хэлбэрт оролцдог нүүрний булчингийн сул тал байж болно. Үүний үр дүнд өвчтөн тодорхой дуу чимээ гаргах, хоол зажлах, залгих, сэтгэл хөдлөлөө илэрхийлэхэд бэрхшээлтэй тулгардаг. Ихэнх тохиолдолд амьсгалын замын хөдөлгөөнийг хариуцдаг булчингийн сулрал нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор амьсгалын дутагдал аажмаар үүсдэг.

Хорт гэмтэл, жишээлбэл, архины миопати нь архаг хордлогын улмаас бие махбод дахь үндсэн бодисын солилцоо тасалдсаны үр дүнд үүсдэг. Энэ нь булчингийн сулрал, байгалийн хөдөлгөөнийг зохицуулах чадваргүй, ярих, залгихад хүндрэлтэй, фасцикуляр агшилт, мөчдийн чичиргээ зэргээр илэрдэг.

Глюкокортикоид гормоноор гуурсан хоолойн багтраа зэрэг өвчнийг эмчлэх нь миопати, ялангуяа амьсгалын замын булчинг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Глюкокортикоидын эмчилгээний тунг хэрэглэсний дараа цочмог стероид булчингийн эмгэгийн тохиолдлуудыг тайлбарласан болно. Энэ нь бие махбодид миопати үүсэх боломжийг тодорхойлж болохыг харуулж байна.

Оношлогоо

Хэрэв та булчингийн үйл ажиллагааны эмгэгийн хөгжилд сэжиглэж байгаа бол сул дорой байдлын шинж тэмдэг нэмэгдэх, албадан фасцикуляци - булчин бүхэлдээ амарч байх үед арьсан дор харагдах булчингийн бие даасан хэсгүүдийн агшилтын хөдөлгөөн нь мэдрэлийн эмч эсвэл эмчилгээний эмчтэй холбоо барих шаардлагатай. Өөрийгөө эмчлэхэд үнэ цэнэтэй цагийг дэмий үрэх нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй!

Электромиографи, электроневрографийн шинжилгээний орчин үеийн багажийн аргыг цусны шинжилгээ, иж бүрэн үзлэг, шинжилгээтэй хослуулан хэрэглэх нь мэргэжилтэнд зөв онош тавьж, зохих, оновчтой эмчилгээг томилох боломжийг олгоно.

Эмчилгээ

Удамшлын гажиг эсвэл удамшлын генийн өвчний эмчилгээг ерөнхийд нь ашиглах боломжгүй гэдгийг ойлгох ёстой. Өргөн тархсан эмнэлзүйн практикт өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэсэн шинж тэмдгийн эмчилгээг ашигладаг. Үр нөлөө нь булчингийн эд дэх бодисын солилцооны үйл явцыг сайжруулах эсвэл сэргээх эмийг хэрэглэснээр үр дүнд хүрдэг.

В бүлгийн витаминыг заавал бичнэ.В1, В6, В12 витамин агуулсан витамины цогцолборууд нь мэдрэлийн үрэвслийн эсрэг үр нөлөөтэй байдаг. Эдгээр нь гэмтсэн бүтэц дэх мэдрэлийн булчингийн импульсийг бэхжүүлж, сэргээхэд тусалдаг. Витаминыг эсийн түвшинд эрчим хүчний солилцооны урвалын байгалийн модулятор болох ATP бэлдмэлтэй (аденозин трифосфорын хүчил) хамт зааж өгөх хэрэгтэй.

Эмчилгээний курс нь антихолинестеразын эмүүдийг агуулдаг - амбенониум, галантамин. Тэдний үр нөлөө нь ацетилхолины хуримтлагдах нөлөө, гөлгөр булчингийн мэдрэл булчингийн дамжуулалтыг сайжруулж, тэсвэр тэвчээрийг нэмэгдүүлж, үйл ажиллагааг нэмэгдүүлдэг. Глютамины хүчлийн бэлдмэлд агуулагдах амин хүчлүүд болон гахайн эдээс гаралтай байгалийн гидролизатууд нь булчингийн утас барихад шаардлагатай биеийн нөөцийг нөхдөг.

Эмийн эмчилгээнд кали, кальци, магнийн микроэлементүүдийн бэлдмэл орно. Эмчилгээний явцад хэд хэдэн эмийг хослуулах шаардлагатай. Эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа нь нэг сараас хоёр сар хүртэл байдаг бөгөөд нэг жилийн хугацаанд дор хаяж гурван ийм курс тогтоодог.

Фармакологийн эмээр эмчлэх нь физик эмчилгээний процедурын нэмэлтийг шаарддаг. Эерэг динамикийг неостигминтэй электрофорез, кальцийн бэлдмэлтэй ионтофорез, хэт авиан шинжилгээгээр өдөөдөг. Үүний зэрэгцээ массаж, физик эмчилгээний курс явагддаг бөгөөд энэ зорилгоор усан сан дахь хичээлүүдийг ашиглах нь дээр.

Хэд хэдэн өвчин булчингийн гэмтэлтэй, тархи болон бусад эрхтнүүд нь митохондрийн бүтэц, үйл ажиллагааны гажигтай холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь эсийн агааргүй бодисын солилцоо, электрон тээвэрлэх гинжин хэлхээ, Кребсийн мөчлөгийн доголдолд хүргэдэг. Бүтцийн гажиг нь булчингийн биопсийн электрон микроскопоор илүү сайн харагдаж байна: хэвийн бус хэлбэрийн царцдас, паракристалл хольцтой кристалын нэгдэл.

Булчингийн биопси дахь гистохимийнисэлдэлтийн ферментийн хэвийн бус үйл ажиллагааны бүсүүд, заримдаа тэдгээрийн бодисын солилцоог зөрчсөнөөс болж төвийг сахисан липидийн хэмжээ нэмэгдэж, булчингийн ширхэгийн мембран дор мембран материал хуримтлагдахтай хослуулан урагдсан улаан булчингийн утаснууд нь тусгай будгийн аргыг хэрэглэхэд илүү тод харагддаг. Эдгээр гистохимийн болон бүтцийн өөрчлөлтүүд нь зөвхөн митохондрийн тРНХ-ийн цэгийн мутацын үед л байнгын шинж чанартай байдаг.

Их хэмжээний mtDNA устгах 5-7.4 кб хэмжээтэй (нэг митохондрийн хромосом нь 16.5 кб хэмжээтэй) митохондрийн амьсгалын замын гинжин хэлхээний исэлдэлтийн ферментийн цогцолборын согогтой холбоотой байдаг бол митохондрийн 2-оос доошгүй хувь нь өртсөн боловч булчингийн биопси, морфологи эсвэл Гистохимийн өөрчлөлтүүд байхгүй эсвэл электрон микроскопийн шинжилгээнд ч бага хэмжээгээр илэрхийлэгддэг. Тиймээс оношийг батлахын тулд булчингийн биопсийн тоон биохимийн шинжилгээ шаардлагатай.

Хэд хэдэн ялгаатай нь судалтай булчингийн анхдагч гэмтэл эсвэл булчингийн эд, тархины хавсарсан гэмтэлтэй байдаг. Кирнс-Сайре хам шинж нь гурвалсан шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: даамжрах гадаад офтальмоплеги, нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтол, 10 наснаас өмнө эхэлдэг. AV блок, тархины үйл ажиллагааны алдагдал, CSF уургийн өндөр түвшин зэрэг нэмэлт шинж тэмдгүүд ихэвчлэн илэрдэг бөгөөд VEP шинжилгээнд хэвийн бус шинж тэмдэг илэрдэг.
Их бие, мөчний булчингийн сулрал, дисфаги нь дүрмээр бол хөгждөггүй. Ихэнх тохиолдол үе үе тохиолддог.

Архаг дэвшилтэт гадаад офтальмоплегитусгаарлагдсан эсвэл мөчний булчингийн сулрал, дисфаги, дисартри дагалдаж болно. Өвчтөнүүдийн багахан хэсэг нь төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтлийн бусад шинж тэмдгийг мэдэрдэг бөгөөд эдгээр тохиолдолд офтальмоплеги плюс оношлогддог. Зарим үеийнхэнд аутосомын давамгайлсан удамшлын төрлийг тодорхойлдог боловч ихэнх тохиолдол нь хаа нэгтээ байдаг.

MERRF ба MELAS хам шинжүүд- бага наснаасаа эхэлдэг митохондрийн бусад өвчин. MELAS хам шинж нь өсөлтийн удаашрал, бөөлжих, эпилепсийн уналт, тархины цус харвалт зэрэг шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог - hemiparesis, hemianopia эсвэл (тэр ч байтугай) кортикал харалган байдал, дементиа. MELAS хам шинж нь дегенератив өвчин бөгөөд эмнэлзүйн илрэл эхэлснээс хойш хэдэн жилийн дараа нас бардаг. Урагдсан улаан утаснуудын үзэгдэл нь амьсгалын замын гинжин хэлхээний исэлдэлтийн I ба IV цогцолборын хосолсон согогийн шинж чанартай боловч ховор тохиолдолд V цогцолборын дутагдалтай тохиолдолд урагдсан улаан утаснуудын үзэгдэл мөн тодорхойлогддог.

Бусад дегенератив өвчинд Төв мэдрэлийн систем, мөн митохондрийн эмгэг бүхий миопати хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд үүнд Лей синдром, эсвэл цочмог үхжилтэй энцефалопати, тархины элэгний хам шинж (Зеллвегер) орно. Өөр нэг алдартай митохондрийн миопати бол цитохром с оксидазын дутагдал юм. Нүд залгиурын булчингийн дистрофи нь мөн митохондрийн миопати дээр суурилдаг. Бусад олон ховор өвчнийг (цөөхөн тохиолдол бүртгэгдсэн) митохондрийн өвчин гэж сэжиглэж байна.

mtDNA nDNA-аас ялгаатай бөгөөд зөвхөн эхээс үр удамд дамждаг; Митохондри нь өндөгний цитоплазмд байдаг боловч эр бэлгийн эсийн толгойд байдаггүй. mtDNA-ийн мутацийн хурд нь ДНХ-ээс 10 дахин их байдаг. Амьсгалын митохондрийн гинжин хэлхээний ферментийн цогцолбор бүр нь mtDNA эсвэл nDNA-аар кодлогдсон дэд нэгжүүдэд хуваагддаг.Жишээ нь, II цогцолбор (сукцинатдегидрогеназа, Кребсийн мөчлөгийн фермент) нь 4 дэд нэгжтэй бөгөөд бүгд nDNA-ээр кодлогдсон; цогцолбор III (ubiquinol эсвэл цитохром б-оксидаза) нь 9 дэд нэгжтэй, тэдгээрийн зөвхөн нэг нь mtDNA, 8 -nDNA-ээр кодлогдсон байдаг; IV цогцолбор (цитохром с оксидаза) нь 13 дэд нэгжтэй бөгөөд зөвхөн 3 нь mtDNA-аар кодлогдсон байдаг.

Энэ шалтгааны улмаас митохондрийн булчингийн өвчинБүх митохондри нь эхээс удамшдаг боловч зөвхөн эхийн удамшлын замаар төдийгүй аутосомын рецессив хэлбэрээр өвлөгдөж болно.

Кирнс-Сайре синдромын хувьднэг том mtDNA устгалыг илрүүлсэн бөгөөд өвчний бусад генетикийн хувилбаруудыг мэддэг; MERRF болон MELAS хам шинжийн үед tRNA цэгийн мутаци үүсдэг.

Үр дүнтэй аргууд митохондрийн өвчний эмчилгээбайхгүй боловч бодисын солилцооны дутагдлыг арилгахын тулд эмпирик байдлаар сонгосон янз бүрийн "коктейль" -ийг ихэвчлэн ашигладаг. Үүнд карнитин (амаар), рибофлавин, коэнзим Q10, аскорбины хүчил (витамин С), витамин Е болон бусад антиоксидант орно. Хэдийгээр амжилттай эмчилгээний үр дүнгийн талаар мэдээллүүд байдаг ч эмчилгээний үр нөлөөг харуулсан хяналттай судалгаа байдаггүй.

Митохондрийн миопати нь харьцангуй ховор тохиолддог боловч энэ бүлгийн өвчний дотор төв мэдрэлийн систем, мэдрэлийн булчингийн тогтолцооны гэмтэл ихэвчлэн ажиглагддаг. Митохондри эс бүрт байдаг тул цэвэр миопатик ба илүү төвөгтэй хэлбэрүүдийн хуваагдал нь зарим талаараа зохиомол юм. Бусад эд эстэй харьцуулахад араг ясны булчинд эмгэг төрүүлэгч митохондрийн мутаци давамгайлах магадлалтай жигд бус гетероплазми нь булчинд давамгайлсан хүнд гэмтэл, миопатийн шинж тэмдгийг үүсгэж болзошгүй бөгөөд энэ нь өөр тайлбартай байж болно (ДиМауро, Гургел-Жианнетти, 2005).

Эмнэлзүйн янз бүрийн илрэлүүд, этиопатогенетик оношийг үнэн зөв гаргахад шаардагдах шинжилгээний аргуудын нарийн төвөгтэй байдал нь эдгээр эмгэгийг эмч нарт хүндрэл учруулдаг. Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн танигдахуйц хам шинжүүд байдаг бөгөөд тэдгээрийн генетик, биохими, эмгэг физиологи, эмнэлзүйн илрэлүүд улам бүр судлагдаж байна (Schapira and Cock, 1999; DiMauro and Gurgel-Giannetti, 2005; DiMauro and Hirano, 2005).

Митохондрийн үйл ажиллагааны алдагдал нь липид болон бусад нэгдлүүдийн митохондрийн солилцооны аль ч үе шатанд үүсч болно. Эдгээр асуудлыг сайт дээрх тусдаа нийтлэлд авч үзсэн болно. Энэ хэсэгт зөвхөн электрон тээвэрлэлтийн систем (амьсгалын гинжин хэлхээ)-ийн үйл ажиллагааны доголдолоос үүдэлтэй митохондрийн өвчний миопатийг тайлбарласан болно.

A) Эмнэлзүйн илрэлүүд. Митохондрийн миопати нь төрснөөс насанд хүртлээ ямар ч үед илэрч болох ба шинж тэмдэг, хүндийн зэрэг, үр дагавар нь маш олон янз байдаг (Harding et al. 1988; DiMauro 1993). Зарим нь нарийн төвөгтэй энцефаломиопатийн нэг хэсэг (8-р бүлэг), бусад нь бүхэлдээ эсвэл голчлон судалтай булчингийн эмгэгээр хязгаарлагддаг.

Эмнэлзүйн хувьд цэвэр миопатик процесс хэлбэрээр илэрдэг бол голчлон ойрын мөчний сулрал, ядрах, булчин чангарах, дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих (хөнгөн дасгал нь пропорциональ бус тахикарди, амьсгаадалт үүсгэдэг), үе үе дасгалын улмаас үүссэн миоглобулинури зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг боловч эмгэгийн шинж тэмдэг биш юм. онош. Птоз ба даамжрах гадаад офтальмоплеги нь оношлогооны маш чухал шинж тэмдэг юм (Moraes et al., 1989), түүнчлэн кардиомиопати байдаг.

Ихэнхдээ миопатитай хамт олон системийн гэмтлийн бусад илрэлүүд ажиглагддаг бөгөөд энэ нь хам шинжийн оношлогоонд хувь нэмэр оруулдаг, жишээлбэл, Кернс-Сайре синдром. Жексон нар хийсэн судалгаагаар. (1995) Амьсгалын тогтолцооны эмгэгийн чухал шинж тэмдэг нь эхийн удамшил, дүлийрэл, нүдний эмгэг юм. Жин нэмэгдэхгүй байх, ретинит пигментоз, чихрийн шижин, оюуны хомсдол, таталт, тархины атакси зэрэг нь мөн оношлогддог. Гипотензи нь хүнд хэлбэрийн байж болох ч ялган оношлоход ач холбогдол багатай байдаг.

б) Судалгааны аргууд. Хэрэв одоо байгаа хам шинжийг эмнэлзүйн хувьд таних боломжгүй бол амьсгалын замын гинжин хэлхээний эмгэг өөрчлөлтийг харуулсан лабораторийн болон багажийн судалгааны аргуудыг ашиглан олж авсан анхны оношлогооны шинж тэмдгүүд нь цус, CSF дахь лактатийн хэмжээ ихсэх эсвэл цацрагийн шинжилгээний явцад тогтоогдсон суурь зангилааны хэвийн бус байдал юм. Жексон нар, 1995). Ихэвчлэн миопати байдаггүй (жишээлбэл, MELAS, MERRF, NARP) зарим тайлбарласан хам шинжийн хувьд эргэлтийн лейкоцитуудыг судлах замаар мутаци илрүүлж, улмаар биопси хийх шаардлагагүй болно.

Хэдийгээр мэдэгдэхүйц сул тал байхгүй байсан ч булчингийн эд эсийн гистологи, гистохимийн шинжилгээ нь митохондрийн эмгэгийг оношлоход чиглүүлэх эсвэл баталгаажуулдаг. Гомори гурвалсан будгаар хамгийн сайн ажиглагддаг морфологийн гажиг нь сарколемма дор митохондри хуримтлагдсанаас үүссэн ноорхой улаан булчингийн утаснууд юм. Электрон микроскоп нь паракристалл агуулсан байж болох эмгэгийн митохондрийн бүтцийг илрүүлж чадна.

Гэсэн хэдий ч ноорхой улаан утас нь батлагдсан митохондрийн өвчинд байнга эсвэл түр хугацаагаар байхгүй байж болно. Цаашдын шинжилгээнд митохондрийн пролифераци болон цитохром С оксидазын (COX) нотлох баримт болох сукцинатдегидрогеназа (SDH) ферментийн идэвхийг үнэлэхийн тулд гистохимийн будалт орно. COX нь цөмийн болон митохондрийн ДНХ-ээр (mtDNA) кодлогддог бөгөөд мозайк хэлбэр нь гетероплазмын mtDNA-ийн хэвийн бус байдлыг илэрхийлдэг бол ерөнхий бууралт нь цөмийн ДНХ-ийн мутацийг илтгэдэг (Taylor et al., 2004).

Ихэвчлэн хагарсан улаан булчингийн утаснууд нь COX-сөрөг байдаг (Byrne et al., 1985) боловч COX-эерэг байж болно (Taylor et al., 2004; DiMauro and Hirano, 2005). Зарим тохиолдолд липид, гликоген илүүдэлтэй байдаг. Амьсгалын гинжин хэлхээний үйл ажиллагааны биохимийн шинжилгээ нь амьсгалын замын гинжин хэлхээний нэг бүрэлдэхүүн хэсэг эсвэл хэд хэдэн цогцолборын согогийг илрүүлж болох боловч ийм шинжилгээг зөвхөн тусгай төвүүдэд хийдэг. Зөвхөн амьсгалын замын гинжин хэлхээг төдийгүй митохондрийн нягтрал, бүтэц, хөдөлгөөнийг хариуцдаг митохондрийн болон цөмийн ДНХ-ийн бүс нутгуудын молекул генетикийн судалгаагаар цаашдын тодруулгыг хийдэг (ДиМауро ба Хирано, 2005).

V) Миопатийн клиник синдромууд. Удамшлын өвөрмөц байдал, фенотип-генотипийн хамаарал байхгүй, митохондрийн эмгэгийн олон системийн шинж чанар нь булчингийн энцефалопатийн хэд хэдэн хам шинж (жишээ нь, MERRF, MELAS) тодорхойлогдсон боловч үндсэн эсвэл зөвхөн миопатиар тодорхойлогддог маш цөөхөн фенотип байгааг харуулж байна. Зарим үл хамаарах зүйлийг доор авч үзэх болно.

G) Цитохром С оксидаза (COX). COX дутагдлын нэг сонирхолтой хэлбэр нь хүнд хэлбэрийн төрөлхийн сүүн хүчлийн ацидоз, сул дорой байдал, гипотензи зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд энэ нь тусгаарлагдсан эсвэл зүрх ба/эсвэл бөөрний үйл ажиллагаа дагалддаг. Өвчин нь нярайд хэдхэн долоо хоногоос гурван сартайд эхэлдэг бөгөөд ихэвчлэн хурдацтай хөгжиж, амьсгалын дутагдалд хүргэдэг (Zeviani et al., 1985; Darin et al., 2003). Нярайд COX-ийн дутагдлын эргэлт буцалтгүй хэлбэр нь нярай хүүхдэд аяндаа моторын үйл ажиллагаа буурах, птоз, арефлекси, CK болон сийвэнгийн лактатын түвшин нэмэгдэх зэргээр илэрдэг боловч CSF-д лактат нь бүртгэгдээгүй байна (Zeviani et al., 1987).

mtDNA COXS генийн мутацийн хувьд ижил урвуу шинж чанарыг тодорхойлсон бөгөөд COX-ийн дутагдлыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь бага насны үед дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих, булчингийн ерөнхий сулрал, булчингийн өвдөлт, ядаргаа (гэхдээ миоглобинуриягүй) хэлбэрээр илэрдэг (Хорват нар, 2004). Нозаки нар. (1990) долоон настайдаа цочмог илэрдэг COX-ийн дутагдлыг тодорхойлсон бөгөөд птоз, офтальмоплеги, амьсгалын замын саатал дагалддаг; Коэнзим Q10-тай эмчилгээ хийсний дараа эдгэрэлт ажиглагдаж байна.

г) Коэнзим Q10 (KoQ10) дутагдал. Коэнзим Q10 (убикинон) -ийн булчингийн дутагдал илрэх үед энцефалопати, тархины атакси зэрэг шинж тэмдгүүд давамгайлж, булчингийн зарим сулрал ажиглагддаг (Musumeci et al., 2001). Үүний эсрэгээр, зарим тохиолдолд өвчин нь миопатийн шинж тэмдгээр илэрдэг: дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих, ойрын хэсгийн булчингийн дэвшилтэт сулрал, стресс миоглобинурия. Булчингийн утас урагдаж, липидийн хуримтлал, KoQ10-ийн агууламж буурч, амьсгалын замын I+III, II+III гинжин хэлхээний үйл ажиллагаа буурч байна (Di Giovanni et al., 2001).

Миопати нь тусгаарлагдсан байж болно (Lalani нар, 2005), гэхдээ бас таталт, атакси зэрэг энцефалопатийн шинж тэмдгүүд дагалдаж болно. Энэ эмгэгийг зөв оношлох нь маш чухал бөгөөд учир нь амны хөндийн KoQ10 нь маш их ашиг тустай байдаг (Lalani et al., 2005), гэхдээ үргэлж биш (Aure et al., 2004).

д) Митохондрийн ДНХ-ийн хомсдол. Митохондрийн хомсдолын хам шинж (Элпэлэг, 2003) нь ихэвчлэн олон системийн эмгэг хэлбэрээр илэрдэг боловч эд эсийн өвөрмөц шинж чанартай байж болно; Миопатик хэлбэр нь нялх эсвэл бага насандаа аажмаар сулрах, гипотони, арефлекси, амьсгалын дутагдал, амьдралын эхний арван жилд нас барах зэргээр илэрдэг (Mancuso et al, 2002). Зарим өвчтөнд 16-р хромосом дээрх тимидин киназа 2 (TK2) генийн мутаци илэрсэн (Saada et al., 2001; Mancuso et al., 2002). SULCA2 генийн мутацууд нь митохондрийн ДНХ-ийн хомсдол, булчингийн дэвшилтэт сулралтай холбоотой байдаг ч энэ мутацитай гэр бүлүүдэд олон системийн эмгэгийн шинж тэмдгүүд хамгийн тод илэрдэг (Элпэлэг нар, 2005).

ба) Бусад митохондрийн миопати. Өсвөр насандаа сидеробластик цус багадалт үүсэх нь миопати ба сидеробластик цус багадалт (MLASA) гэж нэрлэгддэг хам шинжийн эмгэг байж болно; Өвчин нь бага насны дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих байдлаар илэрч эхэлдэг. Псевдуридин синтетаза 1 (PUS1) генийн мутаци илэрсэн (Буховская нар, 2004). Хүүхэд насандаа илэрдэг дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих нь мөн mtDNA цитохром b генийн мутацийн эрт илрэл юм (Andreau et al., 1999).

Прогрессив гадаад офтальмоплеги (PEO) нь олон системийн эмгэгийн нэг илрэл болох Кирнс-Сайре синдромд ажиглагддаг бөгөөд тохиолдлын 80% нь mt 3243 mtDNA цэгийн мутациас үүдэлтэй байдаг (Хирано ба Павлакис, 1994). ANTI, Twinkle, POLG1 генийн мутациас үүдэлтэй олон mtDNA устгал нь бусад системийн эмгэггүйгээр гэр бүлийн PNO-д ажиглагддаг боловч ихэнх тохиолдол насанд хүрсэн үед ажиглагддаг (Agostino et al., 2003).

h) Эмчилгээ. Митохондрийн өвчний эмчилгээг вэбсайт дээрх тусдаа нийтлэлд авч үзсэн болно.

Одоогийн байдлаар өвөрмөц бөгөөд цорын ганц морфологийн эмгэг нь митохондрийн эмгэг юм. Энэ бүлгийн миопати нь янз бүрийн төрлийн митохондрийн эмгэгээр илэрхийлэгддэг тул нэг төрлийн бус байдаг.

Митохондри нь аэробик амьсгалын энергийн аппарат учраас эд эсийг эрчим хүчээр хангахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг гэдгийг мэддэг. Булчингийн утасн дахь митохондриа нь бусад эсийн митохондритай адил тусгай мембраны системээр үүсгэгддэг бөгөөд тэдгээрийн дээр байрлах ферментүүд байдаг.

Митохондри нь уусдаг ба уусдаггүй 40 орчим фермент агуулдаг гэж үздэг. Электрон дамжуулалт (флавопротейн ба цитохром) ба исэлдэлтийн фосфоржилтыг гүйцэтгэдэг уусдаггүй ферментүүд нь митохондрийн үндсэн үүрэг - эрчим хүчээр баялаг нэгдлүүдийн нийлэгжилт - ATP-д тэргүүлэх үүрэг гүйцэтгэдэг.

Исэлдэлтийн фосфоржилт нь электрон тээврийн системтэй хослуулан булчингийн агшилтын хамгийн их энергийг өгдөг. Үүнээс гадна булчингийн шилэн митохондри нь кальци, магни, органик бус фосфат, кали, натрийн ион гэх мэт эсийн доторх тархалтыг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Митохондрид ДНХ, РНХ агуулагддаг нь тогтоогдсон бөгөөд митохондрийн ДНХ нь цөмийн ДНХ-ээс ялгаатай. Митохондрийн ДНХ нь митохондрийн уургийн нийлэгжилтийн мэдээллийн эх сурвалж юм. Митохондрийн ДНХ-ийн бүтэц, үйл ажиллагааг зөрчих нь ферментийн нийлэгжилтийг тасалдуулж, удамшлын шинж чанартай байдаг.

Митохондрийн миопатитай бол морфологийн хувьд митохондрийн тоо ихсэх (плеокониал миопати), тэдгээрийн хэмжээ ихсэх (мегаконийн миопати), кристалын буруу зохион байгуулалт, янз бүрийн орцууд гэх мэт.

Митохондри дахь өөрчлөлт нь өвөрмөц бус байж болох ба нүдний миопати (Croft R.V. et al., 1977), заримдаа миодистрофи-ийн алслагдсан хэлбэрт ажиглагддаг. Митохондри дахь эмгэгүүд нь липид эсвэл гликоген хуримтлагдсан миотонид тодорхойлогддог.

Ийм хэлбэрийн хувьд үйл явцын дэвшилттэй, дэвшилтгүй явц байж болно. Митохондри дахь өөрчлөлт нь заримдаа араг ясны булчинд төдийгүй бусад эрхтэнд (элэг, тархи, ялангуяа тархи) илэрдэг.

"Мэдрэлийн булчингийн өвчин"
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Митохондри нь хүчилтөрөгч, бодисыг хоол хүнснээс энерги болгон хувиргадаг биеийн эсийн доторх бүтэц юм. Тэдгээрийг эсийн эрчим хүчний цорын ганц эх үүсвэр гэж үзэж болно. Эдгээр "цахилгаан станцууд" нь булчин болон тархийг эрчим хүчээр хангадаг.

Митохондрийн эмгэгээс үүдэлтэй хэд хэдэн өвчин байдаг бөгөөд тэдгээрийг хамтдаа митохондрийн өвчин гэж нэрлэдэг. Эдгээр өвчний шалтгаан нь митохондри нь эсийн хэвийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай эрчим хүчийг бий болгох чадваргүй байдаг.

Митохондрийн миопати нь булчинд төдийгүй биеийн бусад эрхтэн, түүний дотор тархи, нүд зэрэгт нөлөөлдөг мэдрэлийн булчингийн эмгэгийн бүлэгт хамаарах эмгэг юм. Тархи болон булчин дахь мэдрэлийн эсүүд илүү их энерги шаарддаг тул митохондрийн үйл ажиллагааны алдагдал үүсэх үед ялангуяа гэмтдэг. Энэ бол удамшлын өвчин юм.

Хромосомын миопатийн шинж тэмдэг.

Энэ эмгэг нь 20 наснаас өмнө тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих эсвэл булчингийн сулралаас эхэлдэг. Биеийн тамирын дасгал хийх үед булчингууд амархан ядарч сульдах боловч булчингийн агшилт нь ховор тохиолддог. Дотор муухайрах, толгой өвдөх, амьсгал давчдах, түүнчлэн:

. сүүн хүчлийн ацидоз;

Сонсголын алдагдал;

Жин хасах;

Төрөл бүрийн сэтгэцийн хомсдол;

Прогрессив миоклоник эпилепси;

зовхи унжсан, нүдний хөдөлгөөн хязгаарлагдмал;

Мэдрэлийн системийн эмгэг;

Алсын хараатай холбоотой асуудал;

Араг ясны булчингийн хэвийн бус байдал;

Булчингийн сулрал, хөдөлгөөний эмгэг;

Ходоод гэдэсний замын эмгэг;

Ядаргаа, дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих;

Залгихад хүндрэлтэй байх;

таталт;

хэм алдагдал эсвэл зүрхний дутагдал;

Дементиа.

Хромосомын миопатийн шалтгаанууд.

Өвчин нь ихэвчлэн олдмол эсвэл удамшлын шинж чанартай митохондрийн ДНХ эсвэл цөмийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Хромосомын миопати нь эм, хүрээлэн буй орчин, халдварын гаж нөлөөний үр дүнд үүссэн митохондрийн үйл ажиллагааны алдагдалаас болж үүсч болно. Эсийн хуваагдлын явцад митохондрийн ДНХ нь эцэг эхээс хүлээн авсан хоёр шинэ митохондрийн хооронд санамсаргүй байдлаар хуваагдаж, олон хуулбарыг үүсгэдэг. Эхээс удамшсан нөлөөлөлд өртсөн митохондрийн тоо нэмэгдэхэд митохондрийн өвчин эмнэлзүйн хувьд тодорхой болно. Митохондрийн ДНХ-ийн репликацийг хянадаг ферментийн гажиг нь мөн митохондрийн ДНХ-ийн мутаци үүсгэдэг. Митохондрийн үйл ажиллагаа, биогенезийн ихэнх хэсгийг цөмийн ДНХ хянадаг. Митохондрийн генийн цөмийн кодчилол доголдол нь цус багадалт, ретинопати, лимфома, цусны даралт ихсэх, оюун ухааны хомсдол зэрэг олон зуун клиник өвчний фенотиптэй холбоотой байдаг.

Митохондрийн миопатийн оношлогоо, эмчилгээ.

Өвчний оношлогоонд эмнэлзүйн ажиглалт, лабораторийн шинжилгээ, генетикийн судалгаа орно. Оношлогоо хийхийн өмнө өвчтөний өвчний түүхийг сайтар судалж үздэг.

Бие махбодийн үзлэгээр митохондрийн миопатийн зарим шинж тэмдэг илэрч болно, тухайлбал зовхи унжих (птоз) эсвэл нүдийг хөдөлгөхөд хүндрэлтэй байх (офтальмоплеги). Ферментийн түвшин нэмэгдэж, уураг байгаа эсэхийг илрүүлэхийн тулд цусны ерөнхий шинжилгээ хийдэг.

Эцсийн онош нь ихэвчлэн булчингийн биопсийн үр дүнгээс хамаардаг (булчингийн жижиг хэсгийг дараагийн лабораторийн шинжилгээнд авдаг). Митохондрийн эмгэгийн гадаад байдал, үйл ажиллагаа, байгаа эсэхийг микроскопоор шалгадаг. Зарим тохиолдолд ДНХ-ийн алдааг хайж оношлох боломжтой. Генетикийн цусны шинжилгээг ашиглан мутацид орсон генийг тодорхойлж болно. Нурууны болон тархийг тойрсон шингэнийг оношлохын тулд харцаганы хатгалт хийдэг.

Эмчилгээ нь зөвхөн өвдөлт, шинж тэмдгийг арилгах, хамгийн их хөдөлгөөнийг сэргээхэд чиглэгддэг бөгөөд ихэвчлэн мэдрэлийн эмч эсвэл генетикийн мэргэжилтэн хийдэг.

Эмчилгээний сонголтууд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

. Физик эмчилгээ (эмчилгээний энэ аргыг булчингийн хөдөлгөөнийг бэхжүүлэх, сайжруулах зорилгоор хийдэг). Зарим тохиолдолд хөдөлгөөнийг дэмжихийн тулд бэхэлгээ, тэргэнцрийг ашиглаж болно.

Амьсгалын замын эмчилгээ (хиймэл агааржуулалтыг ашиглах).

Яриа эмчилгээ (энэ өвчнөөр шаналж буй өвчтөнүүд ихэвчлэн ярианы бэрхшээлтэй байдаг тул ярианы эмчилгээ шаардлагатай байдаг).

Хоол тэжээлийн нэмэгдэл (креатин, коэнзим Q10, карнитин, липоидын хүчил, рибофлавин, витамин К эсвэл идебенон) нь эсийн энергийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг.

Өвдөлт, өвдөлт гэх мэт өвөрмөц шинж тэмдгийг эмчлэхэд эм хэрэглэдэг.

Митохондрийн миопатийн үргэлжлэх хугацаа нь янз бүр байж болох бөгөөд ихэнхдээ өвчний төрөл, янз бүрийн эрхтнүүдийн оролцооны цар хүрээнээс хамаардаг.