მიტოქონდრიული მიოპათია. მიტოქონდრიული მიოპათია: მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოზი, მკურნალობა. ლაბორატორიული გამოკვლევების შედეგები

• Მიზეზები
• Kearns-Sayre სინდრომი
• MERRF სინდრომი
• MELAS სინდრომი
• დიაგნოსტიკა
• მკურნალობა

მიტოქონდრიული მიოპათია ერთ-ერთი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც შედარებით იშვიათია მსოფლიოში. მისი თავისებურება მდგომარეობს იმაში, რომ დაავადების გამომწვევი მიზეზი მიტოქონდრიის გაუმართაობაა, დაავადების სიმძიმე კი იმაზე იქნება დამოკიდებული, თუ რამდენი მათგანი არ ასრულებს თავის საქმეს. ამ დაავადების რამდენიმე სახეობა არსებობს და თითოეულ მათგანს აქვს საკუთარი სიმპტომები.

Მიზეზები

ნებისმიერი სხვა დაავადების მსგავსად, მიტოქონდრიულ მიოპათიას აქვს თავისი მიზეზები. აქ კი არა ვირუსები ან ბაქტერიებია დამნაშავე და არც ორსული ქალის ან მისი გარემოს ქმედება, არამედ გენებში არსებული მუტაციები. და ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი იღებს ასეთ გენებს მშობლებისგან "დარღვევებით" და ამიტომ ამ დაავადებას შეიძლება ეწოდოს მემკვიდრეობითი.

თუმცა ხანდახან ხდება, რომ გენების მუტაცია და ბავშვის დაბადება მიტოქონდრიული მიოპათიით ხდება სრულიად ჯანმრთელ მშობლებში.

როდესაც უჯრედი ივსება დეფექტური მიტოქონდრიით, ის უბრალოდ ვერ ფუნქციონირებს სწორად. გარდა ამისა, მასში შეიძლება თანდათან დაგროვდეს საშიში ნივთიერებები და არ მოიხსნას, რაც საბოლოოდ ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანის სიკვდილამდე მიგვიყვანს. და მიტოქონდრიის ასეთი დეფექტების მიმართ ყველაზე მგრძნობიარე უჯრედები კუნთოვანი და ნერვული უჯრედებია. სწორედ ისინი რეაგირებენ ყველაზე მკვეთრად ისეთი ნივთიერების სრულ არარსებობაზე ან დეფიციტზე, როგორიცაა ATP და სწორედ ეს ნივთიერება უნდა გამოიმუშაოს მიტოქონდრიამ, რათა ორგანიზმმა შეუფერხებლად იმუშაოს.

Kearns-Sayre სინდრომი

ეს დაავადება ძალიან იშვიათად ითვლება და მიტოქონდრიული მიოპათიის ერთ-ერთი ვარიანტია. დაავადების პირველი ნიშნები ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში ან მოზარდობაში და მთავარ სიმპტომებს შორის შეიძლება აღინიშნოს:

1. ქუთუთოების ვარდნა.
2. თვალის კაკლის მობილობის შეზღუდვა.
3. გულის დარღვევები.
4. ატაქსია.
5. სმენის დაქვეითება.
6. რეტინოპათია.
7. მოკლე სიმაღლე.
8. დემენცია.
9. ჰიპოთირეოზი.
10. შაქრიანი დიაბეტი.

ეს პათოლოგია ჩვეულებრივ 20 წლამდე დიაგნოსტირდება. ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება ძალიან სწრაფად პროგრესირებდეს, ზოგჯერ პროგრესირება ნელია, მაგრამ საბოლოოდ პაციენტები 40 წლამდე არ ცოცხლობენ. დაავადება იშვიათად გადადის მემკვიდრეობით, ყველაზე ხშირად მიტოქონდრიის მუტაცია ხდება ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს, ამა თუ იმ მიზეზით.

MERRF სინდრომი

ეს დაავადება არც ისე დიდი ხნის წინ გახდა ცნობილი. მის სიმპტომებს შორისაა მიოკლონური ეპილეფსია, მიოპათია, ცერებრალური ატაქსია, დიზართრია, ნისტაგმი. დაავადება შეიძლება დაიწყოს როგორც ბავშვებში, ასევე მოზრდილებში, ვითარდება ან ნელა ან პროგრესირებს მაღალი ტემპით. ადამიანი, როგორც წესი, ღრმა ინვალიდი ხდება 40 წლამდე.

MELAS სინდრომი

ეს არის კიდევ ერთი მდგომარეობა, რომელიც შედის ამ ტიპის მიოპათიების ჯგუფში. ძნელია მისი დიაგნოსტიკა, შეცდომები დიაგნოზში ძალიან ხშირად ხდება, ამიტომ დაავადების გავრცელების შესახებ ძნელია თქმა.

თითოეულ შემთხვევას აქვს თავისი სიმპტომები, ვინაიდან ამ სინდრომის განვითარება გამოწვეულია სხვადასხვა გენის მუტაციით, რის გამოც მიტოქონდრიები წყვეტენ თავიანთი ფუნქციების სრულად შესრულებას. მთავარ მახასიათებლებს შორისაა მიოპათია, ლაქტოაციდოზი, ინსულტის მსგავსი ეპიზოდები, გულის პრობლემები, კრუნჩხვები, ფსიქიკური აშლილობა და ვარჯიშის შეუწყნარებლობა.

დიაგნოსტიკა

ამ დაავადების დიაგნოსტიკის სირთულე იმაში მდგომარეობს, რომ სწორი დიაგნოზის დასადგენად ერთდროულად რამდენიმე ტესტი უნდა ჩატარდეს, რომელთა შედეგიც ერთ დღეში არ მიიღება.

ასე რომ, რომელიმე ჩამოთვლილი სინდრომის დიაგნოსტირებისთვის, აუცილებლად ტარდება გენეალოგიური ანალიზი, ანუ განისაზღვრება ნათესავები, რომლებსაც ჰქონდათ ან აქვთ ეს პათოლოგია. ასევე კეთდება კლინიკური და ბიოქიმიური სისხლის ტესტი, კუნთების მდგომარეობის ანალიზი, რომელიც საჭიროებს ბიოფსიას და, რა თქმა უნდა, გენების შესწავლას, რაც იძლევა წარმოდგენას იმის შესახებ, თუ სად მოხდა "დაშლა". რამაც გამოიწვია ასეთი მიოპათიის განვითარება.

მკურნალობა

დღემდე არ არის შემუშავებული მიტოქონდრიული მიოპათიების მკურნალობა. მაგრამ დადასტურებულია, რომ უმეტეს შემთხვევაში პაციენტები სიცოცხლეს ახანგრძლივებს ვიტამინებით მკურნალობით. მაგალითად, ცნობილია შემთხვევა, როდესაც კოენზიმ Q-ის დახმარებით MELAS-ის სინდრომის დაავადების ნიშნები გაუქმდა. რიბოფლავინი და ნიკოტინამიდი ასევე გამოიყენება როგორც წამალი.

ამ მემკვიდრეობითი დაავადების თავიდან აცილების მიზნით, ახლა გამოიყენება კვერცხუჯრედით ინ ვიტრო განაყოფიერება, რომლის ბირთვი მიიღება პაციენტის კვერცხუჯრედიდან მიტოქონდრიული მიოპათიის არსებობით, ხოლო ციტოპლაზმა ამ კვერცხუჯრედში გამოიყენება სრულიად ჯანმრთელი ქალისგან. მიტოქონდრია ნორმალურად ფუნქციონირებს. თუმცა, ასეთი ჩანაცვლება ჯერ კიდევ დამუშავების პროცესშია.

მიოპათია: რა არის ეს, სიმპტომები პირველ და შემდგომ ეტაპებზე, მკურნალობა - ეს ის კითხვებია, რომელიც ბოლო წლებში ბევრ ადამიანს აწუხებს. დაავადება, როგორიცაა მიტოქონდრიული მიოპათია, არის თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც განიხილება გენის მუტაციების შედეგად და გამოხატულია კუნთოვანი დისტროფიით. სამწუხაროდ, მიოპათიას აქვს ქრონიკული მიმდინარეობა და ვითარდება სიმპტომების ინტენსივობის მატებით.

რატომ ჩნდება მიოპათია?

პირველადი კუნთების მიოპათია ხდება თავისთავად და არ აქვს კავშირი ორგანიზმში არსებულ სხვა დაავადებებთან. მისი სხვა სახელია მიტოქონდრიული სტრუქტურული მიოპათია. ძირითადად, პირველადი მიტოქონდრიული კუნთების მიოპათია მემკვიდრეობითია და მისი დიაგნოზი შესაძლებელია დაბადებიდან უკვე პირველ თვეებში. ამ შემთხვევაში შეიძლება შეამჩნიოთ, რომ ბავშვი ძალიან ლეთარგიულია, ოდნავ ყვირის და ცუდად წოვს მკერდს.

როგორც ზემოთ აღინიშნა, დაავადება გამოწვეულია გენის მუტაციით. მიტოქონდრია არის ერთ-ერთი უჯრედული ორგანელა, რომელიც ასრულებს ATP მოლეკულის წარმოქმნის ფუნქციას უჯრედული სუნთქვის დროს. თუ უჯრედი შეიცავს დეფექტურ მიტოქონდრიას, მაშინ ის ვერ შეძლებს ნორმალურად ფუნქციონირებას, რაც გამოიწვევს საშიში ნივთიერებების დაგროვებას, რომლებიც უბრალოდ არ მოიხსნება მისგან. ეს პროცესი იწვევს ადამიანის სიკვდილს. ასეთი პროცესების მიმართ ყველაზე მგრძნობიარე უჯრედებია ნერვული და კუნთოვანი უჯრედები, რომლებიც ძალიან მკვეთრად რეაგირებენ ATP ნივთიერების ნაკლებობაზე.

ბავშვებში მიოპათიის განვითარება შეიძლება დაიწყოს ადრეულ ასაკში - 3-10 წლიდან, ისევე როგორც მოზარდობის ასაკში. ნებისმიერი ძირეული მიზეზი წარმოიქმნება გენეტიკური ან მემკვიდრეობითი დეფექტით, რაც იწვევს დაავადების მძიმე მიმდინარეობას.

დაავადების მეორადი ფორმა ორგანიზმში სხვა დაავადების ფონზე ჩნდება და მის შედეგად ითვლება. როგორც წესი, ეს ხდება ჰორმონალური დარღვევების ფონზე, მაგალითად, თირეოტოქსიკოზი - ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების გადაჭარბებული სინთეზი. ეს ასევე შეიძლება იყოს ორგანიზმში შემაერთებელი ქსოვილის სისტემური დაავადება, როგორიცაა სკლეროდერმია. ამ დაავადებას თან ახლავს კოლაგენის წარმოების პროცესის დარღვევა.

დაავადების კლასიფიკაცია

მედიცინაში არსებობს მიოპათიების კლასიფიკაცია ცალკეულ ტიპებად მემკვიდრეობითი ფორმის, გაჩენის მიზეზის, კუნთების სისუსტის ხარისხის მიხედვით.

ასე რომ, მემკვიდრეობითი ფორმის მიხედვით, მიტოქონდრიული მიოპათიები იყოფა შეძენილ და მემკვიდრეობით. მემკვიდრეობითი კუნთოვანი მიოპათია, თავის მხრივ, იყოფა თანდაყოლილ, პროგრესირებად და პერიოდულ დამბლად. დაავადების შეძენილი ფორმა იყოფა ანთებით, ენდოკრინულ და ტოქსიკურებად.

კუნთების მიოპათიის წარმოქმნის გამო, არსებობს პირველადი და მეორადი ფორმა. პირველადი მიოპათია არის დამოუკიდებელი დაავადება, რომელიც ითვლება თანდაყოლილი. მათ შორისაა ადრეული ასაკის მიოპათია (განვითარება ბავშვის სიცოცხლის პირველ თვეებში), საშუალო ასაკი (ბავშვი 5-დან 10 წლამდე) და ახალგაზრდობაში (დაავადების განვითარება მოზარდში). დაავადების მეორადი ფორმა ჩნდება სხვა პათოლოგიების ფონზე, მაგალითად, ინტოქსიკაციის შედეგად, ჰორმონალური ფონზე დარღვევის გამო.

კუნთების სისუსტის ხარისხის მიხედვით, დაავადება იყოფა პროქსიმალურ (როდესაც თეძოები და მხრები დაზიანებულია), დისტალურად (როდესაც ზიანდება ხბოები, წინამხრები და ხელები), შერეულ.

დაავადების სახეები

მოდით უფრო დეტალურად განვიხილოთ კუნთოვანი და სხვა სახის მიოპათიის ტიპები, ასევე მათ თანმხლები სიმპტომები:

1. დუშენის მიოპათია. ვითარდება ადრეულ ასაკში და თან ახლავს შემდეგი სიმპტომები: კუნთების ატროფია, ზურგის განყოფილების მეორადი დეფორმაციის პროგრესირება (კიფოზი, ლორდოზი და სხვ.), გულმკერდისა და ფეხების გამრუდება, გულის ფუნქციის დარღვევა (კარდიომიოპათიის განვითარება). ). როგორც წესი, ოლიგოფრენია ვითარდება დიუშენის მიოპათიით.
2. ბეკერის მიოპათია. ამ ტიპის დაავადების განვითარება, დუშენის მიოპათიისგან განსხვავებით, ნელია და პირველი სიმპტომები მხოლოდ მოზარდობის ასაკში ვლინდება. ბეკერის მიოპათიას ახასიათებს თითქმის ყველა იგივე სიმპტომი, რომელიც შეინიშნება დუშენის მიოპათიაში, მაგრამ ისინი გარკვეულწილად განსხვავდებიან. ეს გამოიხატება პირველი სიმპტომების გაჩენის დროს. თუ დუშენის მიოპათიის დროს საწყისი სიმპტომები ვლინდება ბავშვის სიცოცხლის პირველ წლებში, მაშინ ბეკერის დაავადების სიმპტომები მოზარდობის ასაკზე ადრე არ ვლინდება. სიმპტომები შემდეგია: მტკივნეული კრუნჩხვები ხბოებში, კუნთების მოცულობის მატება, ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიის განვითარება, სათესლე ჯირკვლის ატროფია.
3. ერბის მიოპათია. ჩნდება მოზარდობის ასაკში. ერბის მიოპათიის სიმპტომები შემდეგია: კუნთების ატროფია, მხრის პირების და მთლიანობაში ხერხემლის დეფორმაცია (ლორდოზის ან კიფოზის განვითარება), სიარულის ცვლილება, წელის გათხელება, ჩნდება კოჭლობა.
4. მხრის-მხრის-სახის მიოპათია. გვხვდება მოზარდებში და მოზარდებში. დაავადების საწყისი ნიშანია სახის კუნთების ატროფია, რომელიც დაავადების განვითარების მსვლელობისას გადადის მხრის სარტყელის კუნთების მიდამოში. დაავადება ხასიათდება ნელი პროგრესირებით. აღსანიშნავია, რომ რაც უფრო გვიან ვითარდება დაავადება, მით უფრო ადვილია მისი მიმდინარეობა.
5. თვალის მიოპათია. ამ შემთხვევაში დიაგნოზირებულია მიოპიის განვითარება, რაც დაავადების ერთადერთ ნიშნად ითვლება. სხვა დარღვევები და დეფექტები ამ სიტუაციაში არ შეინიშნება.

დაავადების დიაგნოსტიკა

ძირითადი დიაგნოსტიკური მეთოდებია: კუნთების ბიოფსია, შრატში კუნთოვანი ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა, EMG.

ელექტრომიოგრამა (EMG) არის დიაგნოსტიკური მეთოდი, რომელსაც შეუძლია აღმოაჩინოს კუნთოვანი ბოჭკოების ფუნქციონირების ამპლიტუდის დაქვეითება. ბიოფსია არის დიაგნოსტიკური მეთოდი, რომლის დროსაც ხდება კუნთის ნაწილის გამოკვლევა ბოჭკოების ცხიმოვანი გადაგვარების ზონაში, მათ ატროფიასა და ნეკროზის შესახებ. ისინი ასევე ატარებენ სისხლისა და შარდის ანალიზს, რომლის შედეგებითაც შესაძლებელია გარკვეული ნივთიერებების აქტივობის დონის განსაზღვრა.

გენური დიაგნოსტიკისა და შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების სხვა კვლევების ჩატარება დაავადების გამოვლენის მეორადი მეთოდებია.

ფიზიკური აღზრდა და მასაჟი მიოპათიის დროს

მიოპათიის დროს მაცდური და უსიცოცხლო ცხოვრების წესი არ არის რეკომენდებული. ვარჯიშის საშუალებით შესაძლებელია კუნთების ატროფიის და კონტრაქტურის განვითარების პრევენცია, ასევე კუნთების ტონის გაუმჯობესება. ძალიან მნიშვნელოვანია ასეთი მკურნალობის დაწყება დუშენის მიოპათიის რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე და პირველივე სიმპტომების გამოვლენის ეტაპზე. ასე რომ, ნაჩვენებია სავარჯიშოების შესრულება წყალში, განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა კიდურებს.

როგორც წესი, ინიშნება სავარჯიშოების ინდივიდუალური კურსი მინიმალური დატვირთვით. კურსის დასრულების შემდეგ არ უნდა შეწყვიტოთ ვარჯიშები, არამედ გააგრძელოთ სახლში. ამისთვის მშობლები მასაჟში სწავლობენ მედიცინის ამ დარგის სპეციალისტებს.

სავარჯიშოები შეიძლება ჩატარდეს სხვა სასტარტო პოზიციაზე, მაგალითად, წოლა, დგომა, ოთხზე. ძალიან მნიშვნელოვანია ტერფის კუნთების ტონუსის შენარჩუნება, რადგან სწორედ ეს განყოფილება ახდენს გავლენას ბავშვის სიარულის ხარისხზე. ამ მიზეზით, ასეთი სახსრისთვის რეკომენდებულია როგორც აქტიური, ასევე პასიური ვარჯიშების შესრულება.

ზოგადი განვითარების ვარჯიშები უნდა ჩატარდეს მინიმალური დოზით. კომპლექსის საწყის ეტაპზე თითოეული ვარჯიში ტარდება არაუმეტეს 4-ჯერ, საბოლოოდ იზრდება 6-მდე. ასეთი მკურნალობის ბოლო ეტაპზე დოზა კვლავ მცირდება 4-ჯერ. ვარჯიშის დროს შეგიძლიათ გამოიყენოთ საგნები და იმპროვიზირებული საშუალებები.

კუნთების მიოპათიის დროს კეთდება სელექციური მასაჟი, რომელიც უნდა ფარავდეს ყველაზე მეტად დაზიანებულ კუნთებს. მასაჟის ჩატარება რეკომენდებულია თვენახევრის განმავლობაში, ყოველ დღე.

ვარჯიშებისა და მასაჟის გარდა, აუზში ინიშნება მეცადინეობები, რომლებზეც დასწრება რეკომენდებულია კვირაში მინიმუმ 2-ჯერ. ასე რომ, ისინი ასრულებენ სუნთქვის ვარჯიშებს, ისევე როგორც სხვებს, რომლებიც დადებითად მოქმედებს მიოპათიის მიმდინარეობაზე.

რა არის პათოლოგიის შესაძლო გართულებები?

სიმპტომებისა და მკურნალობის გათვალისწინებით, ჩვენ გავაანალიზებთ შესაძლო გართულებებს. რა თქმა უნდა, ნებისმიერ დაავადებას შეიძლება თან ახლდეს გარკვეული გართულებები. გამონაკლისი არ არის - და მიოპათია:

1. ოსტეოპოროზის განვითარება არის დაავადება, რომელსაც თან ახლავს ძვლოვანი ქსოვილის სიმკვრივის დაქვეითება. ამის მიზეზი უმოქმედობა და კორტიკოსტეროიდების გამოყენებაა. ოსტეოპოროზის თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია კალციუმის და D ვიტამინის შემცველი საკვების საკმარისი რაოდენობით მიღება. თუ ასეთი დაავადების განვითარება უკვე დადგინდა, ინიშნება ბისფოსფონატებით მკურნალობა.
2. სახსრებისა და ხერხემლის დაავადებები შეიძლება გახდეს მიოპათიის გართულება. ასე რომ, შეიძლება აღინიშნოს სახსრების მობილურობის შეზღუდვა, რომლის სამკურნალოდ ინიშნება სპლინტები. თუ ეს არ არის ეფექტური, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ოპერაცია. ხერხემლის პათოლოგიებიდან აღსანიშნავია სქოლიოზი, რომელიც კუნთების სისუსტის შედეგად ითვლება. როგორც წესი, სქოლიოზი ვითარდება ადამიანის სრული ინვალიდობის პერიოდში და მკურნალობენ სპეციალური კორსეტებით.
3. სიმსუქნე ან სწრაფი წონის დაკარგვა. სიმსუქნე შესაძლოა გამოწვეული იყოს კორტიკოსტეროიდების გამოყენებით. წონის კონტროლი დიეტოლოგების პასუხისმგებლობაა. ადამიანს შეუძლია მხოლოდ მათი რეკომენდაციების შესრულება. ხშირია ყაბზობაც, რაც აიხსნება მჯდომარე ცხოვრების წესით. ამ შემთხვევაში ინიშნება საფაღარათო საშუალებები, ხოლო ყაბზობის თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია ექიმის მიერ დანიშნული დიეტის დაცვა.
4. სუნთქვის პრობლემები, რაც აიხსნება სასუნთქი კუნთების შესუსტებით. შედეგად - რესპირატორული ინფექციების განვითარება.
5. გულის პრობლემები. ამ შემთხვევაში შესაძლოა განვითარდეს კარდიომიოპათია, რომელსაც თან ახლავს მომატებული დაღლილობა, ქოშინი, კიდურების შეშუპება და პულსის დარღვევა.

როგორ ავიცილოთ თავიდან გართულებები და ზოგადად ავადმყოფობა?

მიოპათიის განვითარების თავიდან ასაცილებლად რეკომენდებულია სპორტის თამაში, სხეულის გარკვეული უბნების მასაჟის კურსებზე დასწრება. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია ორგანიზმში სისხლის სტაგნაციის თავიდან აცილება და კუნთების საკვები ნივთიერებების მიწოდების ნორმალიზება. თქვენ ასევე შეგიძლიათ გაიწმინდოთ სხეული პირსახოცით, რომელიც წინასწარ არის დასველებული ცივ წყალში. რეკომენდირებულია ვაშლის სიდრი ძმარის დამატება წყალში ან ჩვეულებრივი, თუ ვაშლის სიდრი ძმარი არ არის.

რეკომენდებულია დიეტის დაცვა: გამორიცხეთ ცხარე, მარილიანი, ცხიმიანი საკვები, ხორცი. ალკოჰოლი და ალკოჰოლი აბსოლუტური უკუჩვენებაა. სასარგებლო პროდუქტია რძე, რომელიც უნდა მიირთვათ ყოველდღე, ასევე მარცვლეული, ნიახური, ტურფა, ვაშლი, ღვიძლი.

ხოლო ნებისმიერი დაავადების პროფილაქტიკისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანი წესი მისი დროული დიაგნოსტიკა და მკურნალობის დროული დაწყებაა.

2017-03-06

მიოპათია: ამ დაავადების სახეები, სიმპტომები და მკურნალობა

მიოპათია აერთიანებს დაავადებების დიდ ჯგუფს კუნთების ბოჭკოების მეშვეობით ნერვული იმპულსების გადაცემის დარღვევით. დაავადების მიზეზი ან მისი განვითარების სტიმული შეიძლება იყოს გენეტიკური ფაქტორები, სხვადასხვა ლოკალიზაციის ანთებითი პროცესები, სტრესი, მწვავე ან ქრონიკული მოწამვლა, სისტემური ან სხვა დაავადებები.

ავადმყოფობის ცნება

"მიო" არის ბერძნული ძირიდან, რაც ნიშნავს "კუნთებს", "პათოსს" - ტანჯვას. ამრიგად, მიოპათია, სიტყვასიტყვით თარგმნილი, ჟღერს როგორც ტანჯვა ან კუნთოვანი ქსოვილის დაავადება. სინამდვილეში, ეს განმარტება ასახავს დაავადების არსს. მიოპათია არის დაავადებათა საკმაოდ დიდი ჯგუფი, რომლებიც გაერთიანებულია კუნთოვანი ქსოვილის სხვადასხვა ჯგუფებში კუნთების სისუსტის გაზრდის საერთო სიმპტომებით, მისი ტონის დაქვეითებით, მყესის რეფლექსებით და შესაბამისი კუნთების ჯგუფის თანდათანობითი ატროფიით.

წარმოშობის მიხედვით, კუნთების მიოპათია იყოფა ორ დიდ ჯგუფად:

• პირველადი მიოპათიები;
• მეორადი მიოპათიები.

პირველადი არის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით. ისინი განსხვავდებიან ავთვისებიანი განვითარებისა და მიმდინარეობის მიხედვით. კუნთოვანი მიოპათია, რომელიც თანდაყოლილია ადამიანის გენოტიპში დაბადებისას, ბევრად უფრო ხშირია, ვიდრე მეორადი დაავადებები. ისინი ძალიან ბევრი იყო შესწავლილი და გამოკვლეული, განსაკუთრებით მეოცე საუკუნის მეორე ნახევრიდან. ეს გამოწვეულია სამედიცინო დიაგნოსტიკის განვითარებით, ციფრული ტექნოლოგიების გაჩენით და გენეტიკური კვლევის მეთოდებით.

გენეტიკური წარმოშობის დაავადებები ყველაზე ხშირად ბავშვობაში ან მოზარდობაში ვლინდება, განსაკუთრებით სწრაფი ზრდის ან პუბერტატის პერიოდში. მიოპათიის დროს დეფექტური გენების გადაცემა ხდება როგორც რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით, ასევე დომინანტური გზით და შეიძლება იყოს სქესობრივი კავშირიც კი (X - ქრომოსომა). ყველაზე ხშირად, შემდეგი მიზეზები შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკურად განსაზღვრული მექანიზმი:

• მწვავე ან ქრონიკული ინფექციური დაავადებები;
• ტრავმა;
• შიმშილი;
• ფიზიკური ან ნერვული სტრესი;
• მოწამვლა ან ინტოქსიკაცია;
• იმუნოდეფიციტის მდგომარეობები.

ქსოვილის დონეზე მიოპათია ვლინდება ცალკეული კუნთოვანი ბოჭკოების ან მათი ჯგუფების ატროფიით. თანდათანობით, ქსოვილის მიოფიბრილარული სტრუქტურები იცვლება ცხიმოვანი ან შემაერთებელი ქსოვილის სტრუქტურებით, რომლებსაც არ შეუძლიათ ნერვული იმპულსის გატარება. დაავადების ეს კურსი თითქმის შეუქცევადია.

მეორადი ან შეძენილი მიოპათია ხდება შემდეგ გარემოებებში:

კუნთები კარგავენ ბოჭკოების შეკუმშვის უნარს, თანდათან ატროფირდება. დარღვევები ეხება არა მხოლოდ კუნთებს, არამედ მიოპათიური სინდრომი გამოიხატება ცენტრალური ნერვული სისტემის და ავტონომიური სტრუქტურების დარღვევით. სწორედ ეს არის კიდურების ყველაზე ხშირი დაზიანების მიზეზი მათ პროქსიმალურ მონაკვეთებში, სადაც ბევრი ავტონომიური ნერვული ბოჭკოა.

კლასიფიკაცია

კლასიფიკაცია ეტიოპათოლოგიური ფაქტორის მიხედვით კარგად ასახავს მიოპათიის წარმოშობას. მათი უმეტესობა მემკვიდრეობითი დაავადებებია, რასაც მოჰყვება ანთებითი მიოპათიები, მეტაბოლური პათოლოგიები, მემბრანული კუნთების პათოლოგიები და კუნთოვანი ბოჭკოების ტოქსიკური დაზიანება.

ნეირომუსკულური სიგნალის გადაცემის მემკვიდრეობითი პათოლოგიები ჩვეულებრივ იყოფა სამ ტიპად:

• დუშენის მიოპათია;
• ბეკერის დაავადება;
• თანდაყოლილი მიოპათია ბავშვებში.

კუნთოვანი სისტემის ანთებითი პათოლოგიები მოიცავს კუნთოვანი ქსოვილის დაზიანებებს, რომლებიც წარმოიქმნება ინფექციური დაავადებების დროს:

ანთებითი რეაქციების განვითარების გამო, როდესაც პათოგენი შედის სხეულში, შეიძლება მოხდეს კუნთების ჯგუფებში ნერვული სიგნალის ბლოკირების პროცესების კატალიზება. ეს განსაკუთრებით გამოხატულია იმ ვირუსულ ინფექციებში, რომლებიც ასუსტებს იმუნურ სისტემას: ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსი, ჰერპესი, ციტომეგალოვირუსი, გრიპი, წითურას ვირუსი.

სისტემური აუტოიმუნური დაავადებები, როგორიცაა სისტემური წითელი მგლურა, რევმატიზმი და სკლეროდერმია, იწვევს ორგანიზმში ანტისხეულების გამომუშავებას საკუთარი ქსოვილების წინააღმდეგ. ეს მექანიზმი არის ამოსავალი წერტილი კუნთების სხვადასხვა ჯგუფის მიოპათიური დაზიანების ფენომენის განვითარებისათვის.

მეტაბოლური მიოპათია - რა არის ეს? ეს არის კუნთების შეკუმშვის პათოლოგიები, რომლებიც დაკავშირებულია ცხიმის (ლიპიდური) ცვლის დარღვევასთან, გლიკოგენის წარმოქმნასთან, პურინის ციკლთან და მიტოქონდრიულ მიოპათიებთან.

ტოქსიკური მიოპათიებიდან ყველაზე გავრცელებულია ალკოჰოლური დაზიანებები. ასევე, არ უნდა შემცირდეს ის დაავადებები, რომლებიც იწვევს წამლების გამოყენებას, განსაკუთრებით ხელნაკეთი ან სუროგატული. არსებობს ტოქსიკური მიოპათიები მავნე სამუშაო პირობებში მუშაობის ან ტოქსიკურ ნივთიერებებთან კონტაქტისას, ნახშირბადის მონოქსიდის ზემოქმედების შემდეგ.

დაავადების სიმპტომები

თანდაყოლილი დაავადებების დროსაც კი დამახასიათებელია თანდათანობითი დაწყება. კუნთების სისუსტე და დისტროფია იზრდება სხვადასხვა სიჩქარით, მაგრამ მკვეთრი ცვლილება არასოდეს ხდება დაავადების დაწყებისას. ეს პროცესი რამდენიმე წელია სხვადასხვა დინამიკით და სისწრაფით მიმდინარეობს.

დუშენის მიოპათია არის დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული გზით. ანუ დეფექტის მაკოდირებელი გენი X ქრომოსომაზე მდებარეობს, ქალი კი ინფორმაციის მატარებელია, მაგრამ მისგან დაბადებული გოგონები ჯანმრთელები არიან, თუმცა ამ ინფორმაციას შემდგომშიც ატარებენ. დაავადება ვლინდება ექსკლუზიურად ბიჭებში და სიცოცხლის პირველ სამიდან ხუთ წლამდე. დამახასიათებელი სიმპტომია ბარძაყის რეგიონის კუნთების ატროფიული ცვლილება, ხოლო ხბოს კუნთები გადიდებულია. უკვე ძალიან ადრეულ ასაკში ჩნდება ხერხემლის კონტრაქტურა, მისი გამრუდება. შეიძლება იყოს გონებრივი ჩამორჩენილობა ოლიგოფრენიის სახით. დამახასიათებელია მიოკარდიუმის და სასუნთქი კუნთების მიოპათიური დაზიანება. სინამდვილეში, თითქმის ყველა შემთხვევაში, ეს არის ადრეული სიკვდილიანობის მიზეზი ასეთი დიაგნოზით. ამ ტიპის პათოლოგიური კუნთების სისუსტის მქონე პაციენტები არ ცოცხლობენ 20 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში.

ბეკერის მიოპათია ასევე დაშიფრულია გენეტიკურ კოდში, თუმცა ახასიათებს უფრო ნელი განვითარება. ის პირველად შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ მოზარდობის ასაკში, ჰორმონალური მატების, ძვლისა და კუნთოვანი ქსოვილის ზრდის გამო. ამ დაავადების დამახასიათებელი ნიშანია ქვედა კიდურების კუნთებთან პროცესის დაწყება. იმატებს ხბოს კუნთების სისუსტე, ხოლო კუნთების დეფიციტს ანაცვლებს ცხიმოვანი ქსოვილი, რაც იწვევს ქვედა კიდურების დეფორმაციას. დიუშენის მიოპათიის ავთვისებიანი კურსისგან განსხვავებით, ეს დაავადება ვითარდება ნელი ტემპით, ორგანიზმი უფრო დადებითად რეაგირებს თერაპიაზე.

თანდაყოლილი პათოლოგიების სხვა სახეობები ასევე იწყება პროგრესირებადი კუნთების სისუსტით, დაზიანებული კუნთების არეალის არასრულფასოვანი კვებით. ამ დაზიანების ლოკალიზაციის მიხედვით, სიმპტომები ვლინდება. ეს შეიძლება იყოს სახის კუნთების სისუსტეები, რომლებიც მონაწილეობენ სახის გამონათქვამებში ან მეტყველების ფორმირებაში. შესაბამისად, პაციენტს უჭირს გარკვეული ბგერების წარმოთქმა, საკვების ღეჭვა, ყლაპვა, ემოციების გამოხატვა. ყველაზე ხშირად, სუნთქვის უკმარისობა თანდათან ვითარდება კუნთების მზარდი სისუსტის გამო, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სუნთქვის მოძრაობებზე.

ტოქსიკური ხასიათის დაზიანებები, მაგალითად, ალკოჰოლური მიოპათია, ვლინდება ორგანიზმში ძირითადი მეტაბოლიზმის დარღვევის შედეგად ქრონიკული მოწამვლის გამო. ვლინდება კუნთების სისუსტით, ბუნებრივი მოძრაობების რეგულირების შეუძლებლობით, მეტყველების გაძნელებით, ყლაპვით, ფასციკულური შეკუმშვით, კიდურების ტრემორით.

გლუკოკორტიკოიდული ჰორმონებით მკურნალობამ, როგორიცაა, მაგალითად, ბრონქული ასთმა, შეიძლება გამოიწვიოს მიოპათიის გაძლიერება, განსაკუთრებით სასუნთქი კუნთების. აღწერილია სტეროიდული კუნთების მწვავე პათოლოგიის შემთხვევები გლუკოკორტიკოიდების თერაპიული დოზის მიღების შემდეგ. ეს იმაზე მეტყველებს, რომ ორგანიზმში შეიძლება განისაზღვროს მიოპათიის განვითარების შესაძლებლობა.

დიაგნოსტიკა

თუ ეჭვი გაქვთ კუნთების აქტივობის პათოლოგიის განვითარებაზე, სისუსტის სიმპტომების მატებაზე, უნებლიე ფაშიკულაციაზე - ცალკეული კუნთების ერთეულების კონტრაქტურული მოძრაობები, რომლებიც ჩანს კანის ქვეშ, როდესაც მთელი კუნთი მოსვენებულ მდგომარეობაშია, მიმართეთ ნევროლოგს ან თერაპევტს. სავალდებულოა. თვითმკურნალობით ძვირფასი დროის დაკარგვა მიუღებელია!

ელექტრომიოგრაფიისა და ელექტრონეიროგრაფიის გამოკვლევის თანამედროვე ინსტრუმენტული მეთოდების გამოყენება სისხლის ანალიზებთან ერთად, ყოვლისმომცველი გამოკვლევა და გამოკვლევა მისცემს სპეციალისტს შესაძლებლობას დაადგინოს სწორი დიაგნოზი და დანიშნოს ადეკვატური, ოპტიმალური მკურნალობა.

მკურნალობა

უნდა გვესმოდეს, რომ გენეტიკური დარღვევების ან გენების მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა ჯერ კიდევ არ არის ხელმისაწვდომი ზოგადი გამოყენებისთვის. ფართო კლინიკურ პრაქტიკაში გამოიყენება სიმპტომური თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. ეფექტი მიიღწევა წამლების გამოყენებით კუნთოვან ქსოვილებში მეტაბოლური პროცესების გაძლიერების ან აღდგენის მიზნით.

B ჯგუფის ვიტამინების დანიშვნა სავალდებულოა, ცნობილია, რომ B1, B6, B12 ვიტამინების შემცველი ვიტამინის კომპლექსები ავლენენ ანტინევრიტის ეფექტს. ისინი ხელს უწყობენ დაზიანებულ სტრუქტურებში ნეირომუსკულური იმპულსის გაძლიერებას, აღდგენას. ვიტამინები უნდა დაინიშნოს ATP პრეპარატებთან ერთად (ადენოზინტრიფოსფორის მჟავა) - უჯრედის დონეზე ენერგიის მეტაბოლური რეაქციების ბუნებრივი მოდულატორი.

მკურნალობის კურსი შეიცავს ანტიქოლინესტერაზას პრეპარატებს - ამბენონიუმს, გალანტამინს. მათი მოქმედება მდგომარეობს აცეტილქოლინის კუმულაციურ ეფექტში, აუმჯობესებს გლუვი კუნთების ნეირომუსკულურ გადაცემას, ზრდის გამძლეობას, ზრდის აქტივობას. გლუტამინის მჟავას პრეპარატებში შემავალი ამინომჟავები, ღორის ქსოვილების ბუნებრივი ჰიდროლიზატები ავსებენ სხეულის რეზერვებს კუნთოვანი ბოჭკოების ასაშენებლად.

მედიკამენტოთერაპიის შემადგენლობაში ჩართეთ კალიუმის, კალციუმის, მაგნიუმის კვალი ელემენტების პრეპარატები. კურსის განმავლობაში აუცილებელია რამდენიმე წამლის შერწყმა. თერაპიის ხანგრძლივობა მერყეობს ერთიდან ორ თვემდე, წელიწადში ასეთი კურსები ინიშნება მინიმუმ სამი.

ფარმაკოლოგიური პრეპარატებით მკურნალობა მოითხოვს ფიზიოთერაპიული პროცედურების დამატებას. პოზიტიურ დინამიკას ასტიმულირებს ელექტროფორეზი ნეოსტიგმინით, იონტოფორეზი კალციუმის პრეპარატებით და ულტრაბგერითი სესიები. პარალელურად ტარდება მასაჟის კურსები, ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები, ამ მიზნით უმჯობესია გამოიყენოთ გაკვეთილები აუზში.

რიგი დაავადებები კუნთების დაზიანებით, ტვინი და სხვა ორგანოები ასოცირდება მიტოქონდრიის სტრუქტურულ და ფუნქციურ ანომალიებთან, რაც იწვევს ანაერობულ უჯრედულ მეტაბოლიზმში, ელექტრონული სატრანსპორტო ჯაჭვის და კრებსის ციკლის დეფექტებს. სტრუქტურული დარღვევები უკეთ ჩანს კუნთების ბიოფსიის ნიმუშების ელექტრონული მიკროსკოპით: არანორმალური ფორმის კრისტალები და კრისტალების შერწყმა პარაკრისტალურ ჩანართებთან.

ჰისტოქიმიურად კუნთების ბიოფსიებშიჟანგვითი ფერმენტების არანორმალური აქტივობის ზონები, ზოგჯერ ნეიტრალური ლიპიდების გაზრდილი რაოდენობა მათი მეტაბოლიზმის დარღვევის გამო და დახეული წითელი კუნთების ბოჭკოები კუნთოვანი ბოჭკოების გარსის ქვეშ მემბრანული მასალის დაგროვებასთან ერთად, რაც უფრო აშკარაა შეღებვის სპეციალური მეთოდების გამოყენებისას. . ეს დამახასიათებელი ჰისტოქიმიური და სტრუქტურული ცვლილებები მუდმივია მხოლოდ მიტოქონდრიულ tRNA-ში წერტილის მუტაციის შემთხვევაში.

mtDNA-ს დიდი წაშლა 5-7,4 კბ ზომით (ერთ მიტოქონდრიულ ქრომოსომას აქვს ზომა 16,5 კბ) ასოცირდება მიტოქონდრიული რესპირატორული ჯაჭვის ჟანგვითი ფერმენტის კომპლექსების დეფექტებთან, თუ მიტოქონდრიის მინიმუმ 2% დაზარალდა, თუმცა, კუნთების ბიოფსიის შესწავლისას. ნიმუშები, მორფოლოგიური ან ჰისტოქიმიური ცვლილებები შეიძლება არ იყოს ან მინიმალურად იყოს გამოხატული ელექტრონული მიკროსკოპული გამოკვლევითაც კი. ამიტომ, დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია კუნთების ბიოფსიის ნიმუშების რაოდენობრივი ბიოქიმიური ანალიზი.

იდენტიფიცირებულია რამდენიმე განსხვავებული დაზიანება განივზოლიანი კუნთის პირველადი ჩართვით ან კუნთოვანი ქსოვილისა და ტვინის კომბინირებული ჩართულობით. Kearns-Sayre-ის სინდრომს ახასიათებს ნიშნების ტრიადა: პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგია, პიგმენტური ბადურის დეგენერაცია და დაწყება 10 წლამდე. ხშირად არის დამატებითი სიმპტომები, როგორიცაა AV ბლოკადა, ცერებრალური დისფუნქცია და CSF ცილის მაღალი დონე, ასევე VEP გამოკვლევის არანორმალური შედეგები.
ღეროსა და კიდურების კუნთების სისუსტე და დისფაგია, როგორც წესი, არ ვითარდება. შემთხვევების უმეტესობა სპორადულია.

ქრონიკული პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგიაშეიძლება იყოს იზოლირებული ან თან ახლდეს კიდურების კუნთების სისუსტე, დისფაგია და დიზართრია. პაციენტთა მცირე ნაწილში აღინიშნება ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების სხვა სიმპტომები, ამ შემთხვევებში დიაგნოზირებულია ოფთალმოპლეგია პლუსი. ზოგიერთ თაობაში განისაზღვრება მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ნიმუში, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში სპორადულია.

MERRF და MELAS სინდრომები- სხვა მიტოქონდრიული დაავადებები, რომლებიც იწყება ბავშვობაში. MELAS-ის სინდრომს ახასიათებს ზრდის შეფერხება, ღებინების ეპიზოდები, ეპილეფსიური კრუნჩხვები და განმეორებითი ცერებრალური ინსულტი - ჰემიპარეზის, ჰემიანოფსიის ან (თუნდაც) კორტიკალური სიბრმავე და დემენცია. MELAS სინდრომი არის დეგენერაციული დაავადება, სიკვდილი ხდება კლინიკური გამოვლინების დაწყებიდან რამდენიმე წლის შემდეგ. დახეული წითელი ბოჭკოების ფენომენი დამახასიათებელია რესპირატორული ჯაჭვის I და IV ჟანგვითი კომპლექსების კომბინირებული დეფექტისთვის, თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, V კომპლექსის დეფიციტით, ასევე განისაზღვრება დახეული წითელი ბოჭკოების ფენომენი.

სხვა დეგენერაციული დაავადებების მიმართ ცნსასევე ვლინდება მიოპათიის სახით მიტოქონდრიული დარღვევებით, არის ლის სინდრომი, ან ქვემწვავე ნეკროზული ენცეფალოპათია და ცერებროჰეპატორენალური სინდრომი (ზელვეგერი). კიდევ ერთი ცნობილი მიტოქონდრიული მიოპათია არის ციტოქრომ c ოქსიდაზას დეფიციტი. ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია ასევე შეიცავს მიტოქონდრიულ მიოპათიას. ბევრი სხვა იშვიათი დაავადება (მხოლოდ რამდენიმე დაფიქსირებული შემთხვევით) ითვლება მიტოქონდრიულ დაავადებებად.

mtDNAგანსხვავდება ბირთვული დნმ-ისგან და შთამომავლებს გადაეცემა ექსკლუზიურად დედისგან; მიტოქონდრია გვხვდება კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმაში, მაგრამ არა სპერმის თავში. mtDNA-ის მუტაციის სიხშირე 10-ჯერ უფრო მაღალია, ვიდრე დნმ-ის. მიტოქონდრიული რესპირატორული ჯაჭვის თითოეული ფერმენტული კომპლექსი იყოფა ქვეერთეულებად, რომლებიც კოდირებულია mtDNA ან nDNA-ით. მაგალითად, II კომპლექსს (სუკცინატდეჰიდროგენაზა, კრებსის ციკლის ფერმენტი) აქვს 4 ქვედანაყოფი, რომელთაგან ყველა დაშიფრულია nDNA-ით; III კომპლექსს (უბიქინოლს ან ციტოქრომ b-ოქსიდაზას) აქვს 9 ქვედანაყოფი, მათგან მხოლოდ ერთი არის კოდირებული mtDNA, 8-nDNA; IV კომპლექსს (ციტოქრომ c ოქსიდაზას) აქვს 13 ქვედანაყოფი, რომელთაგან მხოლოდ 3 არის კოდირებული mtDNA-ით.

Ამ მიზეზით მიტოქონდრიული კუნთების დაავადებებიშეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი აუტოსომური რეცესიული გზით, არა მხოლოდ დედობრივი გზით, თუმცა ყველა მიტოქონდრია დედისგან არის მემკვიდრეობით.

კერნს-სეირის სინდრომითიდენტიფიცირებულია mtDNA-ს ერთი დიდი დელეცია და ასევე ცნობილია დაავადების სხვა გენეტიკური ვარიანტები; tRNA წერტილოვანი მუტაციები ხდება MERRF და MELAS სინდრომებში.

ეფექტური მეთოდები მიტოქონდრიული დაავადებების მკურნალობაარ არსებობს, მაგრამ ხშირად გამოიყენება სხვადასხვა "კოქტეილები", რომლებიც შერჩეულია ემპირიულად, რათა მოხდეს მეტაბოლური დეფიციტის აღმოფხვრა. მათ შორისაა კარნიტინი (პერორალურად), რიბოფლავინი, კოენზიმი Q10, ასკორბინის მჟავა (ვიტამინი C), ვიტამინი E და სხვა ანტიოქსიდანტები. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს ანეკდოტური ცნობები წარმატებული მკურნალობის შესახებ, არ არსებობს კონტროლირებადი კვლევები, რომლებიც ადასტურებენ თერაპიის ეფექტურობას.

მიტოქონდრიული მიოპათია შედარებით იშვიათია, მაგრამ დაავადებათა ამ ჯგუფში ხშირად აღინიშნება ცენტრალური ნერვული სისტემის და ნეირომუსკულური სისტემის დაზიანება. წმინდა მიოპათიურ და უფრო რთულ ფორმებს შორის დაყოფა გარკვეულწილად ხელოვნურია, რადგან მიტოქონდრია ყველა უჯრედშია. არარეგულარული ჰეტეროპლაზმია, რომელიც სავარაუდოდ ჭარბობს ჩონჩხის კუნთების პათოგენურ მიტოქონდრიულ მუტაციებს სხვა ქსოვილებთან შედარებით, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კუნთოვანი ქსოვილის მძიმე დაზიანება და მიოპათიის სიმპტომები, რასაც შეიძლება ჰქონდეს სხვა ახსნა (DiMauro and Gurgel-Giannetti, 2005).

ცვლადი კლინიკური გამოვლინებები და კვლევის მეთოდების სირთულე, რომელიც საჭიროა ზუსტი ეტიოპათოგენეტიკური დიაგნოზის დასადგენად, ამ დარღვევებს გამოწვევად აქცევს კლინიცისტებისთვის. თუმცა, არსებობს რამდენიმე ცნობადი სინდრომი და მათი გენეტიკური, ბიოქიმიური, პათოფიზიოლოგიური და კლინიკური გამოვლინებები სულ უფრო და უფრო შესწავლილია (Schapira and Cock, 1999; DiMauro and Gurgel-Giannetti, 2005; DiMauro and Hirano, 2005).

მიტოქონდრიული დისფუნქცია შეიძლება განვითარდეს ლიპიდების და სხვა ნაერთების მიტოქონდრიული მეტაბოლიზმის ნებისმიერ ეტაპზე. ეს პრობლემები განიხილება ცალკეულ სტატიაში საიტზე. ეს ნაწილი მხოლოდ აღწერს მიოპათიებს მიტოქონდრიულ დაავადებებში, რომლებიც გამოწვეულია ელექტრონების ტრანსპორტირების სისტემის (რესპირატორული ჯაჭვის) დისფუნქციით.

ა) კლინიკური გამოვლინებები. მიტოქონდრიული მიოპათიები შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ადგილას დაბადებიდან სრულწლოვანებამდე და უკიდურესად ცვალებადია სიმპტომებით, სიმძიმითა და შედეგით (Harding et al., 1988; DiMauro 1993). ზოგიერთი ნაწილია კომპლექსური ენცეფალომიოპათიის ნაწილი (თავი 8), ზოგი კი მთლიანად ან უპირატესად შემოიფარგლება განივზოლიანი კუნთების პათოლოგიით.

როდესაც კლინიკურად ვლინდება, როგორც წმინდა მიოპათიური პროცესი, უპირატესად პროქსიმალური კიდურის სისუსტით, სიმპტომები, როგორიცაა დაღლილობა, მიალგია, ვარჯიშის შეუწყნარებლობა (მსუბუქი ვარჯიში იწვევს არაპროპორციულ ტაქიკარდიას და ქოშინს) და ეპიზოდური ვარჯიშით გამოწვეული მიოგლობულინურია, თუმცა არა პათოგნომონური, არის დიაგნოზის დასმისას. . პტოზი და პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგია ძალიან მნიშვნელოვანი სადიაგნოსტიკო ნიშნებია (Moraes et al., 1989), ისევე როგორც კარდიომიოპათიის არსებობა.

ხშირად, მიოპათიასთან ერთად, შეინიშნება მულტისისტემური დაზიანების სხვა გამოვლინებები, რაც ხელს უწყობს სინდრომულ დიაგნოზს, მაგალითად, კერნს-სეირის სინდრომი. ჯექსონის და სხვ. (1995), დედის მემკვიდრეობა, სიყრუე და ოფთალმოპლეგია იყო რესპირატორული ჯაჭვის დარღვევების მნიშვნელოვანი მახასიათებელი. წარუმატებლობა, პიგმენტური რეტინიტი, დიაბეტი, ინტელექტუალური უკმარისობა, კრუნჩხვები და ცერებრალური ატაქსია ასევე დიაგნოსტიკურია. ჰიპოტენზია შეიძლება იყოს გამოხატული, მაგრამ მას ნაკლები მნიშვნელობა აქვს დიფერენციალურ დიაგნოზში.

ბ) Კვლევის მეთოდები. თუ კლინიკურად შეუძლებელია არსებული სინდრომის ამოცნობა, კვლევის ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული მეთოდების გამოყენებით მიღებული პირველი დიაგნოსტიკური ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს პათოლოგიურ ცვლილებებზე რესპირატორულ ჯაჭვში, არის სისხლში ლაქტატის დონის მომატება და CSF, ან ანომალიები. ბაზალური განგლიები, გამოვლენილი რენტგენოლოგიური გამოკვლევით (Jackson et al., 1995). ზოგიერთ აღწერილი სინდრომის დროს, რომლებიც ჩვეულებრივ არ ვლინდება უპირატესად მიოპათიასთან (მაგ., MELAS, MERRF, NARP), მუტაციები შეიძლება გამოვლინდეს მოცირკულირე ლეიკოციტების გამოკვლევით, რაც გამორიცხავს ბიოფსიის საჭიროებას.

მაშინაც კი, თუ არ არის გამოხატული სისუსტე, კუნთოვანი ქსოვილის ჰისტოლოგიური და ჰისტოქიმიური გამოკვლევა იძლევა მითითებებს ან ადასტურებს მიტოქონდრიული აშლილობის დიაგნოზს. დამახასიათებელი მორფოლოგიური ანომალიები, რომლებიც ყველაზე კარგად ჩანს გომორის სამფეროვანი ლაქით, არის ეგრეთ წოდებული გახეხილი წითელი კუნთების ბოჭკოები, რომლებიც წარმოიქმნება სარკოლემის ქვეშ მიტოქონდრიების დაგროვების შედეგად. ელექტრონულ მიკროსკოპს შეუძლია გამოავლინოს პათოლოგიური მიტოქონდრიული სტრუქტურები, რომლებიც შეიძლება შეიცავდეს პარაკრისტალურ ჩანართებს.

თუმცა, დადასტურებული მიტოქონდრიული დაავადების დროს გახეხილი წითელი ბოჭკოები შეიძლება მუდმივად ან დროებით არ იყოს. შემდგომი გამოკვლევა მოიცავს ჰისტოქიმიურ შეღებვას ფერმენტების აქტივობის შესაფასებლად - სუქცინატდეჰიდროგენაზას (SDH), რომელიც ემსახურება მიტოქონდრიული პროლიფერაციის მტკიცებულებას და ციტოქრომ C ოქსიდაზას (COX). COX კოდირებულია როგორც ბირთვული, ასევე მიტოქონდრიული დნმ-ით (mtDNA) და მოზაიკური ნიმუში მიუთითებს ჰეტეროპლაზმურ mtDNA-ის ანომალიაზე, ხოლო ზოგადი შემცირება მიუთითებს ბირთვულ დნმ-ის მუტაციაზე (Taylor et al., 2004).

როგორც წესი, გახეხილი წითელი კუნთოვანი ბოჭკოები არის COX-უარყოფითი (Byrne et al., 1985), მაგრამ ასევე შეიძლება იყოს COX-დადებითი (Taylor et al., 2004; DiMauro and Hirano, 2005). ზოგიერთ შემთხვევაში, ლიპიდების და გლიკოგენის ჭარბი რაოდენობაა. რესპირატორული ჯაჭვის კომპლექსის აქტივობის ბიოქიმიურმა ანალიზმა შეიძლება გამოავლინოს დეფექტები რესპირატორული ჯაჭვის ერთ კომპონენტში ან რამდენიმე კომპლექსში, მაგრამ ასეთი ანალიზი ტარდება მხოლოდ სპეციალიზებულ ცენტრებში. შემდგომი დაზუსტება ხორციელდება მიტოქონდრიული და ბირთვული დნმ-ის ზონების მოლეკულური გენეტიკური კვლევების დახმარებით, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან არა მხოლოდ რესპირატორულ ჯაჭვზე, არამედ მიტოქონდრიების სიმკვრივეზე, მათ სტრუქტურასა და მოძრაობაზეც (DiMauro and Hirano, 2005).

V) მიოპათიის კლინიკური სინდრომები. გამოხატული გენეტიკური ჰეტეროგენულობა, ფენოტიპ-გენოტიპის კორელაციის ნაკლებობა და მიტოქონდრიული დარღვევების მულტისისტემური ბუნება ვარაუდობს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ აღმოჩენილია ენცეფალოპათიის რამდენიმე სინდრომი კუნთების ჩართულობით (მაგ., MERRF, MELAS), არსებობს ძალიან ცოტა ფენოტიპი, რომელიც ხასიათდება უპირატესად ან ექსკლუზიურად. მიოპათია. ზოგიერთი გამონაკლისი განიხილება ქვემოთ.

გ) ციტოქრომ C ოქსიდაზა (COX). COX-ის დეფიციტის ერთ-ერთი საინტერესო ფორმა გამოიხატება მძიმე თანდაყოლილი ლაქტური აციდოზით, სისუსტით და ჰიპოტენზიით, რომელიც შეიძლება იყოს იზოლირებული ან თან ახლდეს გულის და/ან თირკმელების ჩართვა. დაავადება ჩნდება ჩვილებში რამდენიმე კვირიდან სამ თვემდე და ჩვეულებრივ პროგრესირებს სწრაფად, რაც იწვევს სუნთქვის უკმარისობას (ზევიანი და სხვ., 1985; დარინი და სხვ., 2003). COX-ის უკმარისობის შექცევადი ფორმა ახალშობილებში ვლინდება სპონტანური საავტომობილო აქტივობის დაქვეითებით, ფტოზით, არეფლექსიით, კკ-ის და შრატის ლაქტატის დონის მატებით, მაგრამ CSF-ში ლაქტატი არ დაფიქსირებულა (Zeviani et al., 1987).

იგივე შექცევადობა აღწერილია mtDNA COXIII გენის მუტაციაში, რომელიც იწვევს COX დეფიციტს, რომელიც ბავშვობაში ვლინდება ვარჯიშის შეუწყნარებლობით, კუნთების გენერალიზებული სისუსტით კუნთების მტკივნეული კრუნჩხვით და დაღლილობა (მაგრამ მიოგლობინურიის გარეშე) (Horvath et al., 2004). ნოზაკი და სხვ. (1990) აღწერილია COX უკმარისობა, რომელიც მწვავედ ვლინდება შვიდი წლის ასაკში, რომელსაც თან ახლავს ფტოზი, ოფთალმოპლეგია და სუნთქვის გაჩერება; კოენზიმ Q10-ით თერაპიის შემდეგ მოხდა გამოჯანმრთელება.

ე) კოენზიმის Q10 (KoQ10) დეფიციტი. კოენზიმ Q10-ის (უბიქინონი) კუნთებში უკმარისობის გამოვლენისას დომინირებს ენცეფალოპათიის სიმპტომები, ცერებრალური ატაქსია და ასევე აღინიშნება კუნთების გარკვეული სისუსტე (Musumeci et al., 2001). პირიქით, ზოგიერთ შემთხვევაში დაავადების დებიუტი ხდება მიოპათიის სიმპტომებით: ვარჯიშის შეუწყნარებლობა, პროგრესირებადი პროქსიმალური კუნთების სისუსტე და ვარჯიშის მიოგლობინურია. შეინიშნება გატეხილი კუნთოვანი ბოჭკოები, ლიპიდების დაგროვება, KoQ10-ის დაქვეითება და რესპირატორული ჯაჭვის კომპლექსების I+III და II+III აქტივობის დაქვეითება (Di Giovanni et al., 2001).

მიოპათია შეიძლება იყოს იზოლირებული (Lalani et al., 2005), მაგრამ მას ასევე შეიძლება ახლდეს ენცეფალოპათიის სიმპტომები, როგორიცაა კრუნჩხვები ან ატაქსია. ამ აშლილობის სწორი დიაგნოზი ძალზე მნიშვნელოვანია, რადგან აღინიშნება KoQ10-ის პერორალური შეყვანის დადებითი ეფექტი (Lalani et al., 2005), თუმცა არა ყოველთვის (Aure et al., 2004).

ე) მიტოქონდრიული დნმ-ის დაქვეითება. მიტოქონდრიული დეპლეციის სინდრომი (Elpeleg, 2003) ხშირად ვლინდება როგორც მულტისისტემური აშლილობა, მაგრამ ასევე შეიძლება იყოს ქსოვილის სპეციფიკური; მიოპათიური ფორმა ვლინდება ჩვილობაში ან ადრეულ ბავშვობაში პროგრესირებადი სისუსტით, ჰიპოტენზია, არეფლექსია, სუნთქვის უკმარისობა ვითარდება ადრეულ ასაკში და სიკვდილი ხდება სიცოცხლის პირველ ათწლეულში (Mancuso et al, 2002). ზოგიერთ პაციენტში გამოვლენილია მუტაციები თიმიდინ კინაზა 2-ის (TK2) გენში მე-16 ქრომოსომაში (Saada et al., 2001; Mancuso et al., 2002). ასევე აღწერილია SULCA2 გენის მუტაციები, რომლებიც ასევე ასოცირდება მიტოქონდრიული დნმ-ის დაქვეითებასთან და პროგრესირებად კუნთების სისუსტესთან, მაგრამ ამ მუტაციის მქონე ოჯახებში მულტისისტემური დარღვევების სიმპტომები ყველაზე გამოხატულია (Elpeleg et al., 2005).

და) სხვა მიტოქონდრიული მიოპათია. სიდერობლასტური ანემიის განვითარება მოზარდობის პერიოდში შეიძლება იყოს სინდრომის პათოგნომონური მიოპათია და სიდერობლასტური ანემია (MLASA); დაავადება ბავშვობაში იწყებს ფიზიკური აქტივობის მიმართ შეუწყნარებლობის გამოხატვას. გამოვლენილია ფსევდოურიდინ სინთეტაზა 1 (PUS1) გენის მუტაციები (Bukhovskaya et al., 2004). ბავშვობაში ვარჯიშის შეუწყნარებლობა ასევე არის mtDNA ციტოქრომ b გენის მუტაციის ადრეული გამოვლინება (Andreau et al., 1999).

პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგია (POO) შეინიშნება Kearns-Sayre-ის სინდრომში, როგორც მულტისისტემური აშლილობის ერთ-ერთი გამოვლინება, რომელიც შემთხვევათა 80%-ში გამოწვეულია mtDNA წერტილის მუტაციით mt 3243 (Hirano and Pavlakis, 1994). ANTI, Twinkle და POLG1 გენების მუტაციებით გამოწვეული mtDNA-ს მრავალი წაშლა შეინიშნება PNO-ს მემკვიდრეობით ფორმაში სხვა სისტემური დარღვევების გარეშე, თუმცა უმეტეს შემთხვევაში ვლინდება ზრდასრულ ასაკში (Agostino et al., 2003).

თ) მკურნალობა. მიტოქონდრიული დაავადებების მკურნალობა განხილულია ცალკეულ სტატიაში საიტზე.

ამჟამად გამოიყოფა მიოპათიების ჯგუფი, რომლებშიც მიტოქონდრიის პათოლოგია სპეციფიკური და მხოლოდ მორფოლოგიური დარღვევაა. მიოპათიების ეს ჯგუფი ასევე ჰეტეროგენულია, რადგან იგი წარმოდგენილია სხვადასხვა სახის მიტოქონდრიული დარღვევებით.

ცნობილია, რომ მიტოქონდრია მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ქსოვილების ენერგიით უზრუნველყოფაში, რადგან ისინი წარმოადგენენ ენერგეტიკულ აპარატს აერობული სუნთქვისთვის. კუნთების ბოჭკოების მიტოქონდრია, ისევე როგორც სხვა უჯრედებში მიტოქონდრია, იქმნება სპეციალური მემბრანების სისტემით, მათზე ლოკალიზებული ფერმენტებით.

ითვლება, რომ მიტოქონდრია შეიცავს დაახლოებით 40 ხსნად და უხსნად ფერმენტს. უხსნადი ფერმენტები, რომლებიც ახორციელებენ ელექტრონების გადაცემას (ფლავოპროტეინები და ციტოქრომები) და ოქსიდაციური ფოსფორილირება, წამყვან როლს ასრულებენ მიტოქონდრიის მთავარი ფუნქციის - ენერგიით მდიდარი ნაერთების - ATP სინთეზის განხორციელებაში.

ოქსიდაციური ფოსფორილირება ელექტრონის ტრანსპორტირების სისტემასთან ერთად უზრუნველყოფს კუნთების შეკუმშვის მაქსიმალურ ენერგიას. გარდა ამისა, კუნთოვანი ბოჭკოების მიტოქონდრია მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კალციუმის, მაგნიუმის, არაორგანული ფოსფატის, კალიუმის, ნატრიუმის და ა.შ. უჯრედშიდა განაწილების რეგულირებაში.

დადგენილია, რომ მიტოქონდრია შეიცავს დნმ-ს და რნმ-ს და მიტოქონდრიული დნმ განსხვავდება ბირთვისგან. მიტოქონდრიული დნმ არის ინფორმაციის წყარო მიტოქონდრიული ცილების სინთეზისთვის. მიტოქონდრიული დნმ-ის სტრუქტურისა და ფუნქციის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს ფერმენტების სინთეზის დარღვევა და მემკვიდრეობით გადავიდეს.

მიტოქონდრიული მიოპათიის დროს, მორფოლოგიურად, შეიძლება აღინიშნოს მიტოქონდრიების რაოდენობის მატება (პლეოკონიური მიოპათია), მათი ზომის ზრდა (მეგაკონიალური მიოპათია), კრისტალების არასწორი მდებარეობა, სხვადასხვა ჩანართების არსებობა და ა.შ.

მიტოქონდრიის ცვლილება შეიძლება იყოს არასპეციფიკური და შეინიშნება თვალის მიოპათიაში (Croft R. B. et al., 1977), ზოგჯერ მიოდისტროფიის დისტალურ ფორმებში. აღწერილია მიტოქონდრიის დარღვევები მიოტონიით ლიპიდების ან გლიკოგენის დაგროვებით.

ასეთი ფორმებით შეიძლება იყოს პროცესის პროგრესული და არაპროგრესული მიმდინარეობა. მიტოქონდრიებში ცვლილებები ზოგჯერ გვხვდება არა მხოლოდ ჩონჩხის კუნთებში, არამედ სხვა ორგანოებშიც (ღვიძლში, ტვინში, კერძოდ ცერებრუმში).

"ნეირომუსკულური დაავადებები"
ბ.მ.გეხტი, ნ.ა.ილინა

მიტოქონდრია არის სტრუქტურები სხეულის უჯრედებში, რომლებიც გარდაქმნის ჟანგბადს და ნივთიერებებს საკვებიდან ენერგიად. ისინი შეიძლება ჩაითვალოს უჯრედის ენერგიის ერთადერთ წყაროდ. ეს „ელექტროსადგურები“ ენერგიას აწვდიან კუნთებსა და ტვინს.

არსებობს მთელი რიგი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია მიტოქონდრიის გაუმართავი ფუნქციონირებით, რომლებიც ერთობლივად ცნობილია როგორც მიტოქონდრიული დაავადებები. ამ დაავადებების გამომწვევი მიზეზია მიტოქონდრიის უუნარობა გამოიმუშაოს საკმარისი ენერგია უჯრედის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.

მიტოქონდრიული მიოპათია არის დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება ნეირომუსკულური დაავადებების ჯგუფს, რომელიც გავლენას ახდენს არა მხოლოდ კუნთებზე, არამედ სხეულის ყველა სხვა ნაწილზე, მათ შორის ტვინსა და თვალებში. ტვინისა და კუნთების ნერვულ უჯრედებს მეტი ენერგია სჭირდება და, შესაბამისად, განსაკუთრებით ზიანდება მიტოქონდრიის დისფუნქციის დროს. ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება.

ქრომოსომული მიოპათიის სიმპტომები.

მდგომარეობა ჩნდება 20 წლამდე და ხშირად იწყება ვარჯიშის შეუწყნარებლობით ან კუნთების სისუსტით. ფიზიკური აქტივობის დროს კუნთები ადვილად იღლება ან სუსტდება, მაგრამ კუნთების სპაზმი იშვიათია. შეიძლება განვითარდეს გულისრევა, თავის ტკივილი და ქოშინი, ასევე:

. ლაქტური აციდოზი;

სმენის დაქვეითება;

Წონის დაკლება;

სხვადასხვა სახის დემენცია;

პროგრესირებადი მიოკლონური ეპილეფსია;

ქუთუთოების ჩამოკიდება და თვალის მოძრაობის შეზღუდვა;

ნერვული სისტემის დარღვევები;

მხედველობის პრობლემები;

ჩონჩხის კუნთების დარღვევები;

კუნთების სისუსტე და მოძრაობის დარღვევები;

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დარღვევები;

დაღლილობა და ფიზიკური აქტივობის შეუწყნარებლობა;

ყლაპვის გაძნელება;

კრუნჩხვები;

რითმის დარღვევა ან გულის უკმარისობა;

დემენცია.

ქრომოსომული მიოპათიის მიზეზები.

დაავადება ძირითადად წარმოიქმნება მიტოქონდრიული დნმ-ის ან ბირთვული გენების მუტაციების შედეგად, რომლებსაც აქვთ შეძენილი ან მემკვიდრეობითი ხასიათი. ქრომოსომული მიოპათია ასევე შეიძლება მოხდეს მიტოქონდრიული დისფუნქციის გამო, რომელიც გამოწვეულია წამლების, გარემოს ან ინფექციების გვერდითი ეფექტებით. უჯრედების გაყოფის დროს, მიტოქონდრიული დნმ შემთხვევით იყოფა ორ ახალ მიტოქონდრიას შორის, რომლებიც მიიღეს მამისა და დედისგან, რაც ქმნის მრავალ ასლს. მიტოქონდრიული დაავადება კლინიკურად აშკარა ხდება, როდესაც დედისგან მემკვიდრეობით მიღებული დაზარალებული მიტოქონდრიების რაოდენობა იზრდება. ფერმენტების დეფექტებმა, რომლებიც აკონტროლებენ მიტოქონდრიულ დნმ-ის რეპლიკაციას, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები მიტოქონდრიულ დნმ-ში. მიტოქონდრიული ფუნქციისა და ბიოგენეზის ძირითად ნაწილს აკონტროლებს ბირთვული დნმ. მიტოქონდრიული გენების ბირთვული კოდირების ხარვეზები დაკავშირებულია დაავადების ასობით კლინიკურ ფენოტიპთან, მათ შორის ანემიასთან, რეტინოპათიასთან, ლიმფომასთან, არტერიულ წნევასთან და დემენციასთან.

მიტოქონდრიული მიოპათიის დიაგნოზი და მკურნალობა.

დაავადების დიაგნოზი მოიცავს კლინიკურ დაკვირვებას, ლაბორატორიულ ტესტებს და გენეტიკურ კვლევებს. დიაგნოზის დადგენამდე გულდასმით ხდება პაციენტის სამედიცინო ისტორია.

ფიზიკურმა გამოკვლევამ შეიძლება გამოავლინოს მიტოქონდრიული მიოპათიის ზოგიერთი მახასიათებელი, როგორიცაა ქუთუთოების დავარდნა (პტოზი) ან თვალების მოძრაობის გაძნელება (ოფთალმოპლეგია). ფერმენტების ამაღლებული დონის და ცილის არსებობის დასადგენად, კეთდება სისხლის სრული დათვლა.

საბოლოო დიაგნოზი ხშირად დამოკიდებულია კუნთის ბიოფსიის შედეგზე (კუნთის მცირე ნაწილი ამოღებულია შემდგომი ლაბორატორიული გამოკვლევისთვის). მიკროსკოპის ქვეშ შესწავლილია მიტოქონდრიების გარეგნობა, ფუნქციონირება და ანომალიების არსებობა. ზოგიერთ შემთხვევაში, დიაგნოზი შეიძლება დაისვას დნმ-ში შეცდომის ძიებით. გენეტიკური სისხლის ტესტის გამოყენებით შესაძლებელია მუტაციური გენების იზოლირება. ზურგის ტვინსა და თავის ტვინს გარშემო არსებული სითხის დიაგნოზის დასადგენად ტარდება წელის პუნქცია.

მკურნალობა მიზნად ისახავს მხოლოდ ტკივილის შემსუბუქებას, სიმპტომების შემსუბუქებას და მაქსიმალური მობილობის აღდგენას და ყველაზე ხშირად კეთდება ნევროლოგის ან გენეტიკოსის მიერ.

მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება შეიცავდეს:

. ფიზიოთერაპია (მკურნალობის ეს მეთოდი ტარდება კუნთების მოძრაობის გასაძლიერებლად და გასაუმჯობესებლად). ზოგიერთ შემთხვევაში, ბრეკეტები და ინვალიდის ეტლები შეიძლება გამოყენებულ იქნას მოძრაობის მხარდასაჭერად.

რესპირატორული თერაპია (ფილტვების ხელოვნური ვენტილაციის გამოყენება).

მეტყველების თერაპია (ამ დაავადებით დაავადებულ პაციენტებს ხშირად აქვთ მეტყველების პრობლემები, რომლებიც საჭიროებენ მეტყველების თერაპიას).

კვებითი დანამატები (კრეატინი, კოენზიმი Q10, კარნიტინი, ლიპოის მჟავა, რიბოფლავინი, ვიტამინი K ან იდებენონი) შეიძლება დაეხმაროს უჯრედებში ენერგიის გაზრდას.

მედიკამენტები გამოიყენება სპეციფიკური სიმპტომების სამკურნალოდ, როგორიცაა კრუნჩხვები და ტკივილი.

მიტოქონდრიული მიოპათიის ხანგრძლივობა შეიძლება იყოს ცვალებადი და ხშირად დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე და სხვადასხვა ორგანოების ჩართულობის ხარისხზე.